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Distrofias de Córnea: Classificação, Genética e Manejo por Tipo

Distrofias de córnea são opacidades corneanas bilaterais, hereditárias, não inflamatórias classificadas por camada anatômica (classificação IC3D, 2015). Diferem de degenerações (adquiridas) e infecções.

Classificação IC3D por Camada

Categoria	Tipos Principais	Gene / Herança	Início / Características
Epitelial / Subepitelial	Membrana basal epitelial (Map-dot-fingerprint / Cogan's)	TGFBI (alguns); frequentemente esporádico	Adulto; erosões recorrentes, opacidades map/dot/fingerprint
	Meesmann	KRT3/KRT12 (AD)	Infância; microcistos, ofuscamento
Epitelial-Estromal (TGFBI)	Reis-Bücklers, Thiel-Behnke, Lattice I/III/IIIA, Granular I/II, Avellino	TGFBI (AD); mutações específicas	Infância-adulto; erosões recorrentes → cicatrização; linhas de lattice, grãos granulares
Estromal	Macular (CHST6, AR), Schnyder (UBIAD1, AD), Fleck (PIP5K3, AR)	Diversos	Infância; nevoa difusa, cristais, máculas
Endotelial	Fuchs endotelial (FECD)	TCF4 (repetição íntron 3, AD), LOXHD1, outros	>50 anos; guttae, edema, ofuscamento, ↓ visão matinal
	Pós-polimorfo (PPCD)	ZEB1, OVOL2, GRHL2 (AD)	Jovem; lesões vesiculares, aderências irianas, risco de glaucoma
	Hereditária congênita (CHED)	SLC4A11 (AR), VSX1 (AD)	Infância; córnea vidro fosco, nistagmo

Distrofia Endotelial de Fuchs (Mais Comum)

• Fisiopatologia: Perda de células endoteliais → ↓ função de bomba → edema estromal → bolhas epiteliais → dor, perda de visão.
• Estágios: 1) Apenas guttae; 2) Edema estromal; 3) Edema epitelial; 4) Fibrose subepitelial.
• Fatores de risco: Feminino, tabagismo, UV, diabetes.

Manejo por Estágio

Estágio	Tratamento
Precoce (guttae, ofuscamento leve)	Observação; colírios de solução hipertônica 5% (↑ osmolaridade → ↓ edema); secador de cabelo (evaporativo)
Moderado (edema estromal, visão embaçada matinal)	Pomada hipertônica noturna; lente de contato bandagem; avaliação DSEK/DMEK
Avançado (bolhas epiteliais, dor)	Queratoplastia endotelial (DMEK preferida): 95% sobrevida 5 anos; recuperação visual em semanas
PKP (espessura total)	Reservada para cicatriz estromal, falha de EK, PPCD

Distrofias TGFBI: Manejo de Erosão Recorrente

• Lubrificação (gel/pomada noturna)
• Lente de contato bandagem
• PTK (queratectomia fototerapêutica) — alisa a membrana de Bowman; recorrência comum
• DALK (queratoplastia lamelar anterior profunda) se cicatriz estromal

Aconselhamento Genético

• Maioria AD (50% de risco para filhos); alguns AR (25% se ambos portadores).
• Teste genético disponível para TGFBI, TCF4, CHST6, SLC4A11, ZEB1.
• Expressividade variável dentro das famílias.