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Doença de Huntington: Entendendo o Distúrbio Genético

Doença de Huntington (Huntington's), geralmente na meia-idade, é distúrbio genético neurodegenerativo. Mais comum em descendentes de europeus ocidentais que asiáticos/africanos. Vítima famosa: Woody Guthrie, falecido 1967 após 13 anos de doença.

História

Primeira descrição em carta de 1842 em "Prática de Medicina" de Robley Duglinson. Antes, pacientes acusados de possessão ou bruxaria, exilados. 1846: Charles Gorman notou concentração geográfica. 1860: Johan Christian Lund descreveu a doença na Faculdade de Medicina Jefferson. 1872: George Huntington fez descrição completa.

Causa

Mutação no gene Huntingtina → proteína huntingtina anômala danifica áreas cerebrais específicas. Gene mutado é dominante; doença resulta se qualquer um dos dois alelos mutado. Se pai tem Huntington, filho tem 50% de chance de herdar gene, que sempre causa doença se viver o suficiente.

Sintomas

Sintoma principal: coreia (movimentos involuntários). Início: falta de coordenação, marcha instável. Progressão: coreia evidente, movimentos bruscos. Declínio mental, aumento de problemas psiquiátricos/comportamentais. Complicações (pneumonia, cardiopatia, trauma) → fatal em ~20 anos após início.

Diagnóstico

Baseado em sintomas físicos. Teste genético confirma, especialmente sem histórico familiar. Ressonância magnética e PET mostram alterações cerebrais. Neurologista coleta histórico pessoal/familiar/médico antes de exames complementares.

Tratamento

Sem cura. Tratamentos gerenciam sintomas e reduzem severidade. Tetrabenazina (aprovada EUA 2008) reduz coreia. Neurolépticos e benzodiazepínicos também. Psicofármacos (ISRS, mirtazapina) para sintomas psiquiátricos. Fisioterapia e fonoaudiologia começam a ser usadas.