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Doença de Huntington: Sintomas, Causas e Aconselhamento Genético

Doença de Huntington: condição genética por mutação no cromossomo 4 do DNA → degeneração de neurônios cerebrais. Sintomas semelhantes ao Parkinson: movimentos involuntários, alterações na fala. Incurável e não prevenível, mas pais podem evitar transmitir genes com aconselhamento genético.

Causa

Cromossomo 4 com defeito (NIH). Parte do DNA (repetições CAG) repete mais que o normal → Huntington.

Sintomas

Movimentos bruscos/involuntários (braços, pernas, face). Alterações comportamentais: antissocial, alucinações, irritabilidade, agitação, psicose, mudanças na fala, confusão, perda de memória/juízo.

Fatores de Risco

Filho de portador: 50% chance (NIH). Defeito genético no espermatozoide que fecunda o óvulo também causa (Mayo Clinic).

Complicações

Depressão, maior risco de infecção, automutilação/heteromutilação, incapacidade de autocuidado e interação social.

Tratamento

Não há tratamento que pare ou retarde a doença. Bloqueadores de dopamina e tetrabenazina reduzem movimentos anormais.

Prognóstico

Óbito em 15-20 anos após início (Google Health).