Como Identificar Sintomas da Ataxia de Friedreich: Guia Clínico em 10 Passos

A ataxia de Friedreich (ataxia familiar) é distúrbio genético causado por degeneração das estruturas nervosas na medula espinhal e das que controlam movimentos musculares dos membros superiores e inferiores. Dano nas estruturas espinhais e vasos nervosos danifica eventualmente áreas do cérebro e medula que controlam movimento muscular, equilíbrio, coordenação e certas funções sensoriais. Prevalente em populações brancas. Sintomas tipicamente aparecem em crianças 5-15 anos; mas casos desde 18 meses até 30 anos. Leia abaixo para identificar sintomas.

Passos de Identificação

1. Observe marcha desajeitada. Por fraqueza progressiva membros inferiores, doente exibe dificuldade em andar. Marcha instável, base alargada para compensar equilíbrio fraco. Quedas frequentes. Piora com tempo.
2. Observe postura em pé ou sentado. Por coordenação reduzida pernas, até estar parado/sentado é desafio. Tremor muscular das pernas frequente, especialmente ao tentar controlar movimento para manter postura.
3. Verifique reflexos. Ausência de reflexos tendinosos joelhos/tornozelos comum por transmissão nervosa prejudicada. Capacidade de detetar vibrações membros inferiores também afetada.
4. Note deformidades existentes. Com degeneração medula/nervos, desenvolvem-se: pé torto (dedos torcidos), dedos em martelo (deformados em garra, proeminentes no 2º dedo). Afetam articulações maiores (pés, pernas, mãos, braços, tronco) com gravidade crescente.
5. Verifique sensibilidade geral. Perda gradual típica. Inicialmente dormência extremidades; depois tato, dor e temperatura tornam-se defeituosos. Espalha-se das extremidades para outras partes.
6. Pergunte se sente fadiga excessiva. Comum; doentes esforçam-se extra para mover músculos corretamente. Concentração gasta força, sentem-se fracos maior parte do tempo.
7. Ouça fala e observe deglutição. Fala arrastada; ao engolir alimentos/líquidos, engasga ou tosse.
8. Verifique coluna. Maioria desenvolve escoliose (coluna curva para lado). Se piora, restringe função respiratória → dificuldade respirar.
9. Vigie problemas visão/audição. Nistagmo (movimento involuntário rápido lateral dos globos oculares, associado a tontura). Surdez nalguns casos, associada a vertigem (sente ambiente a girar).
10. Verifique outros sintomas: dor torácica, dispneia, palpitações. Sinais graves de condições cardíacas que acompanham ataxia: cardiomiopatia (hipertrofia músculos cardíacos), fibrose miocárdica, miocardite, taquicardia, insuficiência cardíaca progressiva. Maioria das mortes por insuficiência cardíaca congestiva.