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Quantos defeitos genéticos são conhecidos?

Existem atualmente mais de 7.000 doenças genéticas conhecidas , de acordo com o banco de dados GeneReviews do Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia (NCBI). E estima-se que 85% destas doenças raras não têm cura aprovada. Cada uma dessas doenças é causada por um defeito genético específico, embora algumas tenham mais de um defeito genético associado a elas.