Doenças Genéticas: Mais de 7.000 Conhecidas, A Maioria Sem Cura—Mas o Progresso Acelera

De acordo com o banco de dados NCBI GeneReviews, existem mais de 7.000 doenças genéticas reconhecidas—condições causadas por variantes patogênicas em um ou mais genes.

Estatísticas Acentuadas

• ~85% são raras (afetando <200.000 pessoas nos EUA).
• ~85% não têm cura aprovada pelo FDA—o manejo é sintomático e de suporte.
• Coletivamente, afetam estimados 25–30 milhões de americanos.

Arquiteturas Genéticas

• MonoGênico (Mendeliano): Fibrose cística, anemia falciforme, doença de Huntington.
• Cromossômico: Síndrome de Down, síndrome de Turner.
• Mitocondrial: MELAS, LHON.
• Multifatorial: Doença cardíaca, diabetes, esquizofrenia (genes + ambiente).

Progresso e Esperança

• Aprovações de Terapia Gênica: Atrofia muscular espinhal (Zolgensma), Hemofilia B (Hemgenix), certas distrofias retinianas (Luxturna).
• CRISPR e Edição de Bases: Em ensaios clínicos para anemia falciforme, beta-talassemia, amiloidose por transtirretina.
• Triagem Neonatal Expandida: Permite intervenção pré-sintomática.
• Defesa do Paciente: Impulsiona financiamento de pesquisa, estudos de história natural e desenvolvimento de medicamentos órfãos.

Embora a maioria das doenças genéticas ainda não tenha cura, avanços em genômica, medicina de precisão e desenvolvimento de medicamentos órfãos estão acelerando. Aconselhamento genético é essencial para famílias afetadas navegarem por testes, reprodução e manejo.