Doenças genéticas raras

Doenças genéticas são causadas por irregularidades nos cromossomos de uma pessoa. Ambos herdaram características e ambiente pode ter um papel no desenvolvimento de uma doença genética . Com as novas descobertas no mapeamento do genoma humano , a medicina está agora a fazer mais progressos na identificação dos genes responsáveis por doenças genéticas raras que mais e mais , que muitas vezes são o resultado da mutação de um único gene . Daily

desordens genéticas são normalmente causadas por uma mudança no ADN ( ácido desoxirribonucleico ) . Variação de resultados de ADN em alteração no RNA ( ácido ribonucleico ) , e , em seguida, uma mudança de proteínas , as quais enviam sinais entre células . Dependendo da forma como as proteínas do corpo são afectados , as mutações resultam em doenças genéticas . Alguns são mais graves do que outros .
Significado

doenças genéticas raras são difícil para qualquer família para lidar , especialmente quando afetam as crianças . Algumas pessoas com histórico de doença genética na família --- e até mesmo alguns que não faz --- ir para o aconselhamento genético quando se pensa em engravidar, a fim de avaliar a possibilidade de transmissão de uma doença genética rara .

tipos

existem vários tipos diferentes de doenças genéticas . Progeria é uma doença muito rara que causa o envelhecimento rápido . Ele só é visto em um em cada quatro milhões de bebês . Outra é a Síndrome de Noonan , que resulta em características incomuns faciais, baixa estatura e problemas cardíacos. Síndrome de Noonan é visto em 1 em 1000-2500 bebês.
Cronograma

Muitos rara doença genética são aparentes em ou antes do nascimento , mas algum tempo tomada para se desenvolver. Os recém-nascidos podem ser rastreados para algumas doenças genéticas que podem ainda não ser visíveis . Em os EUA , é comum para testar crianças à nascença para fenilcetonúria , uma doença que resulta em retardo mental se não for capturado e tratado precocemente, bem como hipotireoidismo congênito . Teste de portador pode ser feito antes que uma mulher fica grávida , para ver se um dos pais em potencial carrega uma cópia de uma mutação genética .
Características

doenças genéticas raras geralmente apresentam anormalidades físicas . Frágeis resultados X síndrome em diferentes características faciais, um tamanho maior do que a média da cabeça e orelhas salientes , testa e queixo . A esclerose tuberosa , o que provoca ataques de epilepsia e tumores em todo o cérebro e os órgãos , mostra-se em lesões de pele , erupções cutâneas e estranhas formas de folha de- pigmentadas na face e no corpo.
Efeitos

doenças

diferentes têm efeitos diferentes. A síndrome de Lowe é visto apenas nos machos. Ela provoca retardo mental , catarata e, posteriormente, glaucoma. Pessoas com síndrome de Lowe também comumente desenvolver doença renal. A doença de Tay -Sachs progride lentamente , de ausência de sintomas visíveis de convulsões para completar a destruição do sistema nervoso . Doença de Tay- Sachs é fatal.