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Doenças Genéticas Raras: Causas, Tipos, Diagnóstico e Impacto Familiar

As doenças genéticas são causadas por irregularidades nos cromossomas de uma pessoa. Tanto características herdadas como fatores ambientais podem contribuir. Com os avanços no mapeamento do genoma humano, a medicina progrediu na identificação dos genes responsáveis por mais doenças genéticas raras, muitas resultantes da mutação de um único gene.

Factos Básicos

Distúrbios genéticos geralmente resultam de alterações no ADN (ácido desoxirribonucleico). A mudança no ADN altera o ARN (ácido ribonucleico) e, consequentemente, as proteínas que transmitem sinais entre células. Dependendo de como as proteínas são afetadas, as mutações resultam em doenças genéticas, com gravidade variável.

Significado para as Famílias

Doenças genéticas raras são difíceis para qualquer família, especialmente quando afetam crianças. Pessoas com histórico familiar — e mesmo sem — recorrem ao aconselhamento genético ao planear gravidez, para avaliar o risco de transmitir uma doença rara.

Tipos e Exemplos

• Progeria: envelhecimento acelerado; 1 em 4 milhões de bebés.
• Síndrome de Noonan: características faciais invulgares, baixa estatura, problemas cardíacos; 1 em 1.000 a 2.500 bebés.

Temporalidade e Rastreio

Muitas doenças raras são aparentes ao nascimento ou antes, mas outras levam tempo a manifestar-se. Recém-nascidos podem ser rastreados para doenças ainda não visíveis. Nos EUA, é comum testar fenilcetonúria (que causa deficiência intelectual se não tratada cedo) e hipotiroidismo congénito. Testes de portador podem ser feitos antes da gravidez para ver se algum progenitor carrega uma mutação genética.

Características Físicas

• Síndrome do X Frágil: características faciais diferentes, cabeça maior que a média, orelhas, testa e queixo proeminentes.
• Esclerose Tuberosa: crises epilépticas e tumores no cérebro e órgãos; manifesta-se em lesões cutâneas, erupções e manchas despigmentadas em forma de folha no rosto e corpo.

Efeitos Variados

• Síndrome de Lowe: apenas em homens; deficiência intelectual, cataratas, glaucoma tardio, doença renal comum.
• Doença de Tay-Sachs: progressão lenta, de assintomática a convulsões até destruição completa do sistema nervoso; fatal.