Marcadores de Down no ultrassom indicam possibilidade da síndrome, mas são controversos: podem aparecer em fetos sem a condição, não sendo totalmente confiáveis. Marcadores comuns: intestino ecogênico, foco ecogênico intracardíaco, dilatação renal, translucência nucal, ponte nasal achatada.
O teste mais preciso é a amniocentese. Devido ao risco de aborto, exames de sangue e marcadores ultrassonográficos são usados em combinação como alternativa.
Intestino ecogênico: brilho/brancura na região intestinal no ultrassom do 2º trimestre.
Foco ecogênico intracardíaco (FEI): pequeno ponto branco na área cardíaca fetal. Geralmente resolve no 3º trimestre; nem sempre indica problemas cardíacos futuros.
Dilatação renal (pielctasia): mais comum em fetos masculinos; na maioria resolve antes do nascimento.
Translucência nucal: mede espaço translúcido na nuca do feto (exame de translucência nucal).
Ponte nasal: achatamento da ponte nasal fetal; bebês com Down tendem a ter ponte nasal plana.