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Teste Genético para Perda Auditiva: Causas, Genes e Diagnóstico

Alterações deletérias em genes causam muitos tipos de distúrbios humanos. Esses genes são herdados da mãe e do pai e resultam de mutações aleatórias. Embora distúrbios genéticos geralmente possam ser diagnosticados por sintomas, o teste genético é importante para explorar a causa raiz de certos distúrbios.

Causas Genéticas

Segundo o Instituto Nacional de Surdez e Outros Distúrbios da Comunicação, metade dos 4.000 bebês nascidos surdos anualmente tem um distúrbio genético; os casos restantes são não genéticos ou desconhecidos. Dos casos genéticos, 70% são devidos a traços recessivos (necessitam de duas cópias recessivas), 15% a traços dominantes (requerem apenas uma cópia dominante) e 15% restantes incluem outras formas de herança. Noventa por cento dos bebês com perda auditiva nascem de pais que ouvem normalmente.

Não Sindrômica e Sindrômica

A perda auditiva genética divide-se em duas categorias principais. A perda auditiva não sindrômica, que constitui dois terços de todas as causas genéticas, não está associada a outros sinais e sintomas. A perda auditiva sindrômica compõe o outro terço e é acompanhada por anomalias em outras partes do corpo.

Genes

Segundo os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), o gene GJB2 é a maior causa de perda auditiva genética. Ele codifica a proteína Connexina 26, que ajuda a transformar som no ar em sinais nervosos no cérebro dentro da cóclea. Existem mais de 400 causas genéticas conhecidas de perda auditiva, mas o GJB2 sozinho é estimado como responsável por cerca de metade de todos os casos recessivos e um terço do total de casos.

Teste Genético

O GJB2 é não sindrômico. Os casos não sindrômicos restantes são causados por 13 genes dominantes e oito recessivos. O teste genético envolve sequenciar essas regiões para descobrir as alterações específicas que levaram à perda auditiva. Saber quais genes contribuem para uma função é crítico porque pesquisadores devem saber como qualquer desvio no código genético pode interferir na operação de uma proteína.

DNA Mitocondrial

A maior parte do DNA encontra-se no núcleo da célula, mas vários distúrbios sindrômicos são condições mitocondriais. Estas originam-se e envolvem teste de DNA encontrado nas mitocôndrias, onde a energia é produzida, não no núcleo. O DNA mitocondrial é herdado exclusivamente da mãe, não do pai.