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Herança autossômica recessiva: Como funciona, riscos de portadores e exemplos

O mecanismo genético

Distúrbios autossômicos recessivos resultam de mutações em cromossomos não sexuais (autossomos). Ambas as cópias do gene devem estar mutadas para que a doença se manifeste.

Conceitos-chave

• Portadores (heterozigotos): Têm uma cópia mutada e uma cópia normal. Geralmente assintomáticos.
• Indivíduos afetados (homozigotos): Herdam uma cópia mutada de cada pai portador.
• Frequência de portadores: Pode ser surpreendentemente alta em certas populações (por exemplo, 1 em 25 para FC em caucasianos) mesmo que a doença seja rara.

Probabilidades de herança (Portador × Portador)

Resultado	Probabilidade
Afectado (duas cópias mutadas)	25%
Portador (uma cópia mutada)	50%
Não afetado não portador	25%

Essas probabilidades se aplicam a cada gravidez de forma independente.

Exemplos clássicos

• Fibrose cística (gene CFTR)
• Anemia falciforme (gene HBB)
• Doença de Tay-Sachs (gene HEXA)
• Doença de Gaucher (gene GBA)
• Fenilcetonúria (PKU) (gene PAH)

Aconselhamento genético

A triagem de portadores é recomendada para indivíduos com histórico familiar ou de grupos étnicos de alta prevalência. Se ambos os parceiros forem portadores, as opções incluem diagnóstico pré-natal (CVS, amniocentese), teste genético pré-implantação (FIV + PGT-M) ou adoção.