Herança do Albinismo: Padrão Autossômico Recessivo Explicado

O albinismo é tipicamente autossômico recessivo. Para que uma criança afetada (homozigota recessiva, aa) nasça de pais não afetados, ambos os pais devem ser portadores (heterozigotos, Aa).

Mecanismo Genético

• Cada pai carrega um alelo normal (A) e um alelo de albinismo (a).
• Cada gravidez: 25% afetado (aa), 50% portador (Aa), 25% não afetado não portador (AA).
• Portadores têm pigmentação normal (sem fenótipo).

Genes Envolvidos

• OCA1 (TYR): deficiência de tirosinase (Tipo 1A: nulo; 1B: atividade reduzida).
• OCA2 (OCA2): defeito da proteína P (mais comum na África).
• OCA3 (TYRP1), OCA4 (SLC45A2), OCA5–7, OA1 (GPR143 - albinismo ocular ligado ao X).