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Miopatias Congênitas: Nemalina, Mitotubular e Distúrbios Relacionados Explicados

Principais Tipos de Miopatia Congênita

Miopatia Nemalina

Caracterizada por bastões nemalinos (agregados proteicos anormais) nas fibras musculares que interferem na contração. A gravidade varia de leve (início adulto) a grave (neonatal, insuficiência respiratória). Múltiplos genes envolvidos; herança pode ser dominante ou recessiva.

Miopatia Mitotubular (Centronuclear)

Causada por mutações no gene MTM1 que interrompem a maturação das células musculares. A herança ligada ao X afeta principalmente homens; mulheres geralmente são portadoras. A gravidade varia de neonatal fatal a formas adultas leves.

Disproporção de Tipo de Fibra Congênita (CFTD)

Desequilíbrio marcado entre o tamanho das fibras musculares tipo 1 (lentas) e tipo 2 (rápidas). Causa fraqueza generalizada, hipotonia e fadiga. Gravidade variável ao longo da vida; múltiplas causas genéticas.

Doença do Núcleo Central

Definida por núcleos centrais (áreas sem mitocôndrias e proteínas contráteis) nas fibras musculares. Associada a mutações em RYR1; carrega risco de hipertermia maligna com certos anestésicos.

Doença Multiminicore

Múltiplos núcleos pequenos ao longo das fibras musculares. Autossômica recessiva; apresentação varia de leve (fraqueza axial) a grave (envolvimento respiratório, escoliose).

Manejo

Cuidados multidisciplinares são essenciais: neurologia, pneumologia (monitoramento respiratório), ortopedia (escoliose, contraturas), fisioterapia/terapia ocupacional e aconselhamento genético para famílias.