Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ): Visão Geral da Doença Prion

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é um distúrbio neurodegenerativo raro, rapidamente progressivo e fatal, causado por proteína prion dobrada incorretamente (PrP^Sc). A incidência é de aproximadamente 1–2 casos por milhão por ano.

Classificação

• Esporádica (sDCJ): 85% dos casos; origem desconhecida; idade mediana de início 65 anos.
• Genética (gDCJ): 10–15%; mutações autossômicas dominantes em PRNP (ex.: E200K, V210I).
• Iatrogênica: Instrumentos neurocirúrgicos contaminados, enxertos de dura-máter, hormônio do crescimento humano, transplantes de córnea.
• Variante (vDCJ): Associada à encefalopatia espongiforme bovina (EEB, "doença da vaca louca"); início mais jovem, prodrome psiquiátrico.

Características Clínicas

• Demência rapidamente progressiva (semanas a meses)
• Mioclonia (induzida por sobressalto)
• Ataxia cerebelar, distúrbios visuais (variante de Heidenhain)
• Sinais piramidais e extrapiramidais
• Mutismo acinético → óbito

Diagnóstico

• RM: afinamento cortical, hiperintensidade nos gânglios da base em sequências DWI/FLAIR
• LCR: RT-QuIC (conversão induzida por agitação em tempo real) – alta sensibilidade e especificidade; proteína 14-3-3, tau
• EEG: complexos de onda aguda periódicos (COAPs) em ~60% dos casos de sDCJ
• Teste genético para mutações em PRNP

Prognóstico e Manejo

• Sobrevida mediana: 4–6 meses (sDCJ); mais longa em formas genéticas.
• Não existe tratamento modificador da doença; o cuidado é de suporte (controle de sintomas, paliativo).
• Controle de infecção: precauções padrão; instrumentos expostos a tecidos de alta infectividade requerem descontaminação específica para prions (NaOH, autoclave a 134°C).