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Tratamento da Doença de Wilson: Quelatação, Zinco, Dieta, Transplante e Monitoramento

A doença de Wilson, causada por mutações no gene ATP7B, leva ao acúmulo tóxico de cobre no fígado, cérebro, córneas e rins. O tratamento ao longo da vida é essencial para prevenir danos irreversíveis.

1. Terapia de Quelatação (Promovendo a Excreção de Cobre)

• D-Penicilamina (Cuprimine®): 0,75–1,5 g/dia em doses divididas. Primeira linha, mas descontinuada em 20–30% devido a hipersensibilidade, nefrotoxicidade, reações tipo lúpus, supressão da medula óssea ou pioramento inicial dos sintomas neurológicos. Suplementação de piridoxina 25 mg/dia é recomendada.
• Trientina (Syprine®): 750–1500 mg/dia. Melhor tolerada; preferida para pacientes intolerantes à penicilamina. Menor risco de pioramento neurológico.
• Tetratiomolibdato (TTM): Investigacional nos EUA; usado na Europa. Combina descobreamento com ligação proteica. Mostra promessa para apresentações neurológicas.

2. Terapia com Zinco (Bloqueando a Absorção Intestinal)

• Acetato de Zinco (Galzin®) ou Sulfato/Gluconato: 50 mg de zinco elementar três vezes ao dia em jejum. Induz metalotioneína intestinal, que liga o cobre e promove a excreção fecal.
• Usado para manutenção em pacientes neurológicos estáveis, indivíduos pré-sintomáticos ou durante a gravidez. Início é lento (meses).

3. Dieta Baixa em Cobre

• Evite: Fígado, mariscos, nozes, sementes, chocolate, cogumelos, carnes de órgão.
• Limite: Grãos integrais, leguminosas.
• Água: Teste se o cobre excede 0,1 mg/L (comum com tubos de cobre).
• Um nutricionista é essencial para garantir adequação nutricional.

4. Transplante Hepático

• Indicações: Insuficiência hepática aguda, cirrose descompensada não responsiva a medicamentos, carcinoma hepatocelular.
• Resultado: Curativo — restaura o metabolismo normal do cobre. Sobrevida de um ano excede 85%. Sintomas neurológicos podem não reverter completamente.

5. Monitoramento ao Longo da Vida

• Cobre sérico, ceruloplasmina, cobre urinário de 24 horas (a cada 3–6 meses).
• Testes de função hepática, hemograma, função renal.
• Exame neurológico usando a escala UWDRS.
• Exame de lâmpada de fenda para anéis de Kayser-Fleischer.
• Rastreamento de densidade óssea (risco de osteoporose).

6. Cuidados de Suporte

• Antioxidantes (vitamina E), baclofeno para distonia, fisioterapia/terapia ocupacional/fonoaudiologia, suporte neuropsicológico.

A adesão é o maior determinante do resultado. Centros multidisciplinares de doença de Wilson fornecem cuidados otimizados e coordenados.