Descoberta de George Huntington da Coreia: Relato Histórico

Em 1872, o jovem de 22 anos George Huntington apresentou "On Chorea" à Meigs and Mason Academy of Medicine em Middleport, Ohio, descrevendo um distúrbio hereditário marcado por movimentos involuntários progressivos, declínio cognitivo e características psiquiátricas. Ele cunhou o termo "coreia" do grego choreia (dança) após revisar casos no New York Asylum for Idiots (mais tarde Universidade Columbia) onde seu pai e avô haviam praticado.

Significado

• Primeira delimitação clínica clara de doença neurodegenerativa autossômica dominante de início adulto.
• Notou antecipação (início mais precoce em gerações sucessivas).
• Base para a identificação em 1993 da expansão de repetição CAG do gene HTT no cromossomo 4p16.3.

A doença de Huntington afeta agora ~5–10 por 100.000; o teste genético permite diagnóstico preditivo e planejamento reprodutivo.