Fibrose Cística: Genética, Não Contagiosa

Fibrose cística (FC) é um distúrbio genético autossômico recessivo causado por mutações no gene CFTR (cromossomo 7). Afeta o transporte de cloreto/bicarbonato, produzindo muco espesso nos pulmões, pâncreas e outros órgãos.

• Não transmissível: não pode ser pega ou espalhada para outros.
• Herança: Dois pais portadores (1 mutação cada) → 25% filho afetado, 50% portador, 25% não afetado não portador.
• Frequência de portadores: ~1 em 25 caucasianos; menor em outras ancestralidades.
• Rastreamento neonatal: Universal nos EUA (IRT/DNA) permite diagnóstico e tratamento precoces.

FC requer cuidados multidisciplinares (pneumologia, GI, nutrição, FT). Expectativa de vida agora >40 anos com terapias moduladoras (ex: Trikafta).