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CJD Variante (vCJD): Sintomas, Progressão Rápida e Desfecho Fatal

vCJD é a doença priônica humana causada pela exposição à BSE. Idade mediana de início: 28 anos (vs. 65 para CJD esporádica).

Características Clínicas

Início (Psiquiátrico/Sensorial)

• Depressão, ansiedade, isolamento
• Disestesias dolorosas persistentes (face, membros)

Progressão Neurológica

• Cerebelar: ataxia, disartria, nistagmo
• Piramidal: espasticidade, hiperreflexia, sinal de Babinski
• Extrapiramidal: coreia, distonia, mioclonia
• Cognitivo: demência rápida, perda de memória, falha executiva
• Avançado: mutismo acinético, coma

Pistas Diagnósticas

• RM: "sinal do pôster" (hiperintensidade do tálamo posterior) – altamente específico.
• Líquor: proteína 14-3-3, tau elevados; RT-QuIC positivo.
• Biópsia de amígdala: PrP^Sc detectável precocemente (diferente de sCJD).
• EEG: complexos periódicos menos comuns que em sCJD.

Curso

Duração média 13–14 meses (variação 6–40). Invariavelmente fatal. Sem tratamento modificador da doença; apenas cuidados de suporte.

Epidemiologia

~230 casos no mundo (178 Reino Unido). Incidência atingiu pico em 2000; agora <5/ano globalmente. Suscetibilidade genética: homozigose para metionina no códon 129 (todos os casos clínicos).