O que causa a Doença de Krabbe

? Doença de Krabbe , também conhecido como leucodistrofia célula globoide , é uma doença genética que afeta o sistema nervoso eo cérebro. Ela não tem cura. De acordo com a Clínica Mayo , é bastante rara, afetando apenas um em cada 100 mil pessoas em os EUA A maioria dos casos da doença aparecem em bebês com idade inferior a 1 , e é geralmente fatal. Mielina

Quando você tem a doença de Krabbe , o seu corpo é deficiente no galactocerebrosidase enzima. Você precisa dessa enzima para manter a mielina , a substância gordurosa que envolve e isola suas fibras nervosas. Sem mielina, os nervos ficam danificados , afetando as habilidades motoras e mentais. Em crianças , isso leva a sintomas da doença de Krabbe , como a perda do controle de cabeça , falta de coordenação , os membros rígidos , espasmos musculares e perda progressiva da audição e da visão .

Globóides Células

de acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame , as pessoas com doença de Krabbe têm células Globóides que podem destruir as células de mielina e cerebrais. Uma célula globoide é uma célula anormal , com núcleos múltiplos . Estas células armazenar compostos conhecidos como galactolípidos . Galactocerebrosidase quebra esses compostos , como parte do processo de criação de mielina ; sem ele, galactolï irá acumular em seu cérebro.
Psicosina

Psicosina é um tipo de galactolipido . De acordo com a Clínica Mayo , os níveis elevados de psicosina são pensados para ser o culpado para a maioria dos danos de mielina que resulta da doença de Krabbe .
Herança

Para uma criança ter a doença de Krabbe , ele ou ela deve herdar um gene galactocerebrosidase nonfunctioning de ambos os pais . De acordo com Healthline , o seu filho tem uma chance de 25 por cento de herdar a doença se ambos os pais são portadores deste gene .
Incidência

por herdar um gene não funcionante de apenas um dos pais , a criança não vai desenvolver a doença em si , mas em vez disso, tornar-se um portador , também. Doença de Krabbe é mais prevalente em comunidades israelenses e sueco , de acordo com a Clínica Mayo.