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Doença de Krabbe: Causas, Genética e Incidência

Mielina e Enzima Deficiente

A doença de Krabbe, também conhecida como leucodistrofia de células globoides, é um distúrbio genético que afeta o sistema nervoso e o cérebro. Não tem cura. Segundo a Clínica Mayo, é bastante rara, afetando apenas um em cada 100.000 indivíduos nos EUA. A maioria dos casos aparece em bebês com menos de 1 ano, e geralmente é fatal.

O Papel da Mielina

Quando você tem a doença de Krabbe, seu corpo é deficiente na enzima galactocerebrosidase. Você precisa desta enzima para manter a mielina, a substância gordurosa que envolve e isola suas fibras nervosas. Sem mielina, os nervos ficam danificados, afetando habilidades motoras e mentais. Em bebês, isso leva a sintomas como perda de controle da cabeça, má coordenação, membros rígidos, espasmos musculares e perda progressiva de audição e visão.

Células Globoides

Segundo o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e AVC, pessoas com doença de Krabbe têm células globoides que podem destruir mielina e células cerebrais. Uma célula globoide é uma célula anormal com múltiplos núcleos. Estas células armazenam compostos conhecidos como galactolipídios. A galactocerebrosidase decompõe esses compostos como parte do processo de criação de mielina; sem ela, os galactolipídios se acumulam no cérebro.

Psicosina

A psicosina é um tipo de galactolipídio. Segundo a Clínica Mayo, níveis elevados de psicosina são considerados os culpados pela maior parte do dano à mielina resultante da doença de Krabbe.

Herança

Para uma criança ter a doença de Krabbe, ela deve herdar um gene não funcional de galactocerebrosidase de ambos os pais. Segundo o Healthline, seu filho tem 25% de chance de herdar a doença se ambos os pais forem portadores deste gene.

Incidência

Ao herdar um gene não funcional de apenas um dos pais, a criança não desenvolverá a doença em si, mas se tornará portadora também. A doença de Krabbe é mais prevalente em comunidades israelenses e suecas, segundo a Clínica Mayo.