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Teste genético para síndrome de Marfan: diagnóstico, sintomas e prognóstico

Causas da Síndrome de Marfan

A causa da síndrome de Marfan é uma mutação genética no gene fibrillina-1, ou FBN1. Este gene sintetiza uma proteína necessária para a fabricação das fibras elásticas encontradas no tecido conjuntivo. Tal defeito diminui as quantidades e a qualidade de FBN1 produzida e depositada no tecido conjuntivo. Isso, por sua vez, leva a uma diminuição no suporte estrutural do tecido como um todo. Um gene FBN1 defeituoso geralmente é passado para descendentes, mas também pode ocorrer como resultado de mutação genética durante a formação de espermatozoides ou óvulos.

Estatísticas

A síndrome de Marfan é uma doença relativamente rara. Segundo a March of Dimes, aproximadamente 75% das pessoas diagnosticadas herdaram a mutação de um dos pais. Apenas um quarto dos casos resulta de nova mutação genética. As chances de um pai passar a doença para qualquer descendente são 50-50; em casos onde nenhum dos pais tem a mutação, apenas 1 em cada 10.000 bebês nascidos terá síndrome de Marfan.

Sintomas da Síndrome de Marfan

Embora a síndrome de Marfan seja uma doença com a qual as pessoas nascem, o diagnóstico não é comumente feito até mais tarde na vida. Embora os afetados tenham defeito no mesmo gene FBN1, o defeito específico varia, e como tal, também variam as características expressas. A gravidade do impacto também varia, com alguns pacientes tendo apenas sintomas leves. Os efeitos da doença progridem com a idade em todos os casos.

Tipicamente, uma pessoa com síndrome de Marfan será bastante alta e esguia, com membros longos e articulações frouxas. Também pode-se ver outras anomalias esqueléticas incluindo face longa e desproporcionalmente estreita, escoliose da coluna e palato abobadado.

Sintomas oculares podem incluir deslocamento das lentes, descolamento de retina, glaucoma de início precoce, miopia e catarata. A maioria das pessoas com síndrome de Marfan também experimenta anomalias do coração e sistema circulatório, incluindo dilatação aórtica. Com esta anomalia, o risco de dissecção ou ruptura aórtica é muito maior que entre pessoas sem esta condição e pode causar sérios problemas cardíacos ou morte súbita. Sopros cardíacos também são comuns.

Problemas do sistema nervoso incluem enfraquecimento progressivo da dura, o material que envolve a coluna. Isso pode causar dor, dormência e fraqueza nas extremidades inferiores. Pessoas com síndrome de Marfan também podem experimentar distúrbios do sono como ronco ou apneia do sono, ou problemas de pele ou abdominais como estrias (sem mudança de peso) ou hérnia inguinal.

Teste Genético e Diagnóstico

Não existe teste específico para síndrome de Marfan. Um médico ou geneticista pode confiar em exame físico, histórico médico do paciente ou simples observação para diagnosticar. Teste genético para síndrome de Marfan também pode ser realizado. Não se deve assumir que se tem a síndrome simplesmente porque a doença existiu em gerações anteriores.

O teste genético é melhor usado após diagnóstico clínico, com esperança de determinar o defeito específico no gene FBN1. Isso também pode ajudar a determinar se outros familiares têm a mesma condição. O teste genético é caro e demorado e pode não fornecer mais informações para pacientes e famílias. Por isso, não é a via primária de diagnóstico para a maioria dos profissionais médicos.

Tratamento e Prognóstico

A síndrome de Marfan afeta muitas partes do corpo. Como tal, a maioria dos tratamentos para este transtorno centra-se no tratamento das condições individuais causadas pela doença. Uma pessoa com síndrome de Marfan provavelmente terá vários médicos acompanhando seu caso e fornecendo tratamento. O cuidado deve vir de especialistas em cada área, com ênfase na mitigação dos sintomas e no cuidado preventivo.

Embora não haja cura específica para a síndrome de Marfan, diagnóstico precoce proporciona tempo para garantir resultado mais positivo. A expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Marfan não é diferente da de uma pessoa sem a condição. A chave para viver bem com a síndrome de Marfan é diligência e manutenção proativa.