Teste genético para a síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan é uma doença que atinge e compromete os tecidos conjuntivos do corpo. Os tecidos conjuntivos manter seu corpo em conjunto e fornece uma base para o crescimento e desenvolvimento . Porque os tecidos conjuntivos são encontrados em todo o corpo - na pele, o sistema esquelético , os pulmões , o coração eo sistema nervoso - uma pessoa com síndrome de Marfan pode sentir os efeitos em todo o corpo . A doença é relativamente rara , afetando apenas 1 em cada 5.000 ou 10.000 pessoas , independentemente do sexo ou etnia. A doença é mais geralmente herdado . Causas da síndrome de Marfan

A causa da síndrome de Marfan é um defeito mutação genética na fibrilina-1 , ou FBN1 , gene . Este gene sintetiza uma proteína que é necessária para a produção de fibras elásticas encontradas no tecido conjuntivo . Tal defeito diminui as quantidades e a qualidade de FBN1 que é produzido e depositado no tecido conjuntivo . Este , por sua vez , leva a uma diminuição de apoio estrutural do tecido como um todo . Um gene defeituoso FBN1 geralmente é transmitida para a prole , mas também pode ocorrer como resultado de uma mutação genética durante a formação do esperma ou óvulos.
Estatísticas

síndrome de Marfan é uma doença relativamente rara . De acordo com o March of Dimes, cerca de 75 por cento das pessoas diagnosticadas com a doença hereditária a mutação que faz com que ele a partir de um dos pais. Apenas um quarto de casos de síndroma de Marfan são o resultado de uma mutação de novo gene . Chances de um pai de passar a doença para qualquer descendência são 50-50 ; nos casos em que nenhum dos pais tem a mutação , apenas 1 em cada 10.000 recém-nascidos terão síndrome de Marfan

sintomas de . síndrome de Marfan

Mesmo que a síndrome de Marfan é uma doença que as pessoas nascem com um diagnóstico da síndrome de Marfan não é feito geralmente até mais tarde na vida. Enquanto as pessoas afectadas têm um defeito no mesmo gene FBN1 , o defeito específico varia , e, como tal , por isso as características expressas em pessoas atingidas . A violência do impacto do síndrome de Marfan também varia , com alguns doentes têm apenas sintomas suaves . Os efeitos do progresso da doença com a idade em todos os casos .

Normalmente, uma pessoa com síndrome de Marfan será bastante alto e magro , com apêndices longos e articulações soltas. Pode também ver outras anormalidades esqueléticas , incluindo um cara que é longa e desproporcional estreito, escoliose da coluna vertebral e um tecto abobadado da boca.

Sintomas oculares podem incluir o deslocamento das lentes , descolamento de retina, de início precoce glaucoma, miopia e catarata. A maioria das pessoas com síndrome de Marfan também experimentam anormalidades do coração e do sistema circulatório, incluindo dilatação da aorta . Com essa anormalidade , o risco de dissecção aórtica ou ruptura é muito maior do que entre pessoas sem esta condição e pode causar problemas cardíacos graves ou morte súbita. Sopros cardíacos também são comuns.

Problemas do sistema nervoso incluem um enfraquecimento progressivo da dura-máter , o material circundante da coluna vertebral. Isso pode causar dor , dormência e fraqueza nas extremidades inferiores. Pessoas com síndrome de Marfan podem também experimentar distúrbios do sono , como ronco ou apnéia do sono ou tem a pele ou problemas abdominais , tais como estrias ( sem mudança no peso ) ou hérnia inguinal.
Testes genéticos e Diagnóstico

não há nenhum teste específico para a síndrome de Marfan . Um médico ou geneticista pode confiar em um exame físico, histórico médico de um paciente ou a simples observação para diagnosticar a doença . O teste genético para a síndrome de Marfan , também pode ser realizada. Não se deve supor que a pessoa tem a síndrome de Marfan , simplesmente porque a doença já existia em gerações anteriores.

Testes genéticos é melhor usado após o diagnóstico clínico , com a esperança de determinar o defeito específico para o gene FBN1 . Isso também pode ajudar a determinar se outros membros da família têm a mesma condição. Os testes genéticos é caro e demorado e não pode fornecer mais informações para os pacientes e suas famílias. Por esta razão , não é a principal via de diagnóstico para a maioria dos profissionais médicos.
Tratamento e Prognóstico síndrome

Marfan afeta muitas partes do corpo . Como tal , a maioria dos tratamentos para esta desordem centro no tratamento das condições individuais causadas pela doença . Uma pessoa com a síndrome de Marfan , provavelmente, têm vários médicos a seguir o seu caso e fornecendo tratamento. Cuidados devem vir de especialistas em qualquer área , com ênfase em mitigar os sintomas da doença e sobre os cuidados preventivos .

Embora não exista uma cura específica para a síndrome de Marfan , o diagnóstico precoce oferece tempo para garantir a mais resultado positivo. A expectativa de uma pessoa com síndrome de Marfan vida não é diferente do que a de uma pessoa sem a doença. A chave para viver bem com síndrome de Marfan é diligência e manutenção pró-ativa .