O início perceptível da doença de Wilson geralmente acontece após os 4 anos de idade e é frequentemente indicado primeiro pela presença de dor abdominal, distensão e vômito. Embora essa dor e inchaço, junto com vômito, possam indicar problemas muito menos sérios, a aparição de icterícia com esses sintomas pode levar a exames pelo médico para confirmar o diagnóstico. (Icterícia é o acúmulo de bilirrubina no corpo que causa aparência amarela na pele e no branco dos olhos.)
Atividade muscular anormal e fadiga são sinais da doença de Wilson. O efeito do cobre no sistema nervoso e músculos pode causar perda de controle muscular, movimentos anormais e tremores. Uma pessoa com Wilson pode ser desajeitada, e ter dificuldade para engolir ou até caminhar. O paciente pode começar a babar também. Os músculos podem ser afetados a ponto de a pessoa não conseguir falar normalmente.
Os efeitos mentais da doença de Wilson podem variar de leves a extremos, dependendo da gravidade do caso e do tempo que passa antes do tratamento. Pobre funcionamento cognitivo é sintoma esperado. Perda de memória pode seguir, assim como aparecimento de comportamento errático ou imprevisível. Depressão pode ocorrer em alguns casos, e se a condição esteve presente em outros familiares, um início de depressão deve ser considerado razão suficiente para fazer o teste.
Se a doença de Wilson não for diagnosticada e tratada, pode levar a riscos de saúde muito mais sérios — incluindo morte. O dano causado pela presença de muito cobre pelo corpo pode afetar permanentemente muitos órgãos essenciais. Cirrose hepática, necrose hepática, demência, dano cerebral e insuficiência renal estão entre os sintomas avançados.
Uma vez que sintomas avançados estão presentes, a doença pode causar risco mais imediato. Se detectada antes que dano irreversível seja feito, muitas pessoas com doença de Wilson podem viver uma vida normal e saudável com medicação e restrições dietéticas.