Um dos sinais mais notáveis da doença é a cor e textura incomuns do cabelo. A doença de Menkes faz o cabelo ser da cor de aço ou não ter cor nenhuma. A textura é crespa e tende a quebrar facilmente.
Bebês com doença de Menkes frequentemente experimentam convulsões. A doença causa degeneração da matéria cinzenta no cérebro. A detecção precoce é difícil porque os sintomas não se manifestam imediatamente. Os sintomas do transtorno também podem ser sutis, segundo o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Acidente Vascular Cerebral.
Bebês com doença de Menkes deixam de crescer e prosperar uma vez que os sintomas começam a se manifestar. Habilidades de desenvolvimento atingidas nos primeiros meses de vida são perdidas. O tônus muscular deteriora com a doença de Menkes.
O prognóstico para bebês com doença de Menkes é sombrio. Crianças geralmente não sobrevivem além dos primeiros 10 anos de vida, e muitas não vivem além do primeiro ano. O tratamento não começa cedo o suficiente para fazer diferença apreciável no prognóstico.
Enfraquecimento dos ossos é comum em crianças com doença de Menkes, segundo o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Acidente Vascular Cerebral. Osteoporose pode causar fraturas ósseas em crianças com o transtorno.
As artérias no cérebro ficam bloqueadas, o que pode causar rompimento em crianças com doença de Menkes.