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Doença de armazenamento de glicose (glicogenose)

O que é doença de armazenamento de glicose

Doença de armazenamento de glicose, ou glicogenose, é um distúrbio metabólico segundo a Associação para Doença de Armazenamento de Glicogênio. Dificulta quebra de alimentos e conversão em energia. Quando glicose é estocada, vira glicogênio. Glicogenoses dificultam estocar e usar glicogênio. Existem muitos tipos.

Tipo I (Doença de von Gierke)

25% dos casos na Europa/EUA. Incidência ~1:100.000 nascimentos. Sintomas: hipoglicemia, hepatomegalia. Enzima necessária para quebrar glicose no fígado está ausente. Difícil manter glicose alta.

Tipo II (Doença de Pompe / Déficit de maltase ácida)

Doença genética autossômica recessiva por mau funcionamento da enzima maltase. Lisossomos (organelas que quebram glicose com ajuda da maltase) não conseguem quebrar glicogênio em glicose por falta de maltase. Tratável com terapia de reposição enzimática (repõe maltase). Primeiro sintoma: fraqueza muscular.

Tipo III (Doença de Cori/Forbes)

Deficiência da enzima desramificadora de glicogênio (GDE). GDEs ajudam quebrar glicogênio em glicose. Ausência → hipoglicemia. Glicogênio quebrado parcialmente → acumula em órgãos, não no fígado.

Tipo IV (Doença de Andersen)

Forma mais séria. Glicogênio forma ramos externos muito longos por ausência de enzima ramificadora. Glicogênio não estocado tanto em órgãos, mas o estocado é atacado pelo sistema imune junto com tecidos onde está. Resultado: cirrose/fibrose hepática e de outros órgãos/músculos. Às vezes tratável com transplante de fígado.

Tipo V (Doença de McArdle)

Ocorre quando enzima fosforilase está ausente. Sem ela, glicogênio estocado no músculo esquelético não pode ser liberado como glicose para energia. Dificuldade extrema em atividades físicas, especialmente anaeróbicas.