casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Ossos, Articulações e Músculos

Doenças Ósseas Genéticas

Doenças ósseas genéticas são raras, mas têm elementos comuns. A maioria causa mudança no formato dos ossos (encurvamento, encurtamento), na força (fragilidade), na densidade (aumentada ou diminuída) e frequentemente na proporção corporal com cabeça normal mas membros encurtados ou desiguais. Algumas causam crescimentos anormais ou tumores nos ossos, e a maioria resulta em fraturas aumentadas e dor.

Osteogênese Imperfeita

Também chamada "doença dos ossos quebradiços", compreende grupo de sete distúrbios (Tipos I a VII) do tecido conjuntivo com diferentes apresentações clínicas e gravidade variável. Sintomas típicos: ossos que fraturam facilmente (criança pode nascer com múltiplas fraturas), fraqueza muscular, baixa estatura, deformidades esqueléticas e articulações frouxas. Outras manifestações: perda auditiva, escleróticas azuis, vasos sanguíneos fracos com sangramentos frequentes e dentes fracos e descoloridos.

Osteopetrose

Grupo de distúrbios similares chamados "doenças dos ossos de mármore" porque corpo não substitui células ósseas velhas por novas; à medida que novas surgem, ossos tornam-se mais grossos e mudam de forma, ficando fracos e comprimindo medula óssea, prejudicando produção de células sanguíneas. Ossos crescentes no crânio pressionam nervos, causando paralisia, e distorcem feições faciais.

Displasia Fibrosa

Inicia durante desenvolvimento fetal com anomalia genética fazendo células ósseas anormais produzirem área de osso fibroso. Condição pode limitar-se a dois ossos ou muitos pelo esqueleto. Conforme criança cresce, área fibrosa expande, enfraquecendo osso e resultando em dor e fraturas. Afeta mais comumente fêmur, tíbia, costelas, crânio, pelve e braços superiores. Mesma anomalia ocorre em glândulas, causando desequilíbrios hormonais. Embora causada por anomalia genética, não há risco familiar aumentado.

Múltiplos Osteocondromas

(Também conhecidos como exostoses múltiplas hereditárias) Resultam em tumores ósseos não malignos nas extremidades ou superfícies planas dos ossos. Alguns desenvolvem dois tumores, outros centenas. Tumores comprimem nervos, músculos e tendões, causando dor, deformidade e falta de mobilidade. Em até 5% dos afetados, tumores convertem-se em condrossarcomas malignos.

Hipofosfatemia

Distúrbio metabólico ósseo caracterizado por baixos níveis da enzima fosfatase alcalina, impedindo mineralização e endurecimento de ossos e dentes. Crianças têm formato craniano incomum, são anormalmente baixas, pernas arqueadas mas articulações aumentadas. Sintomas variam amplamente, mais graves com início na infância. Adultos propensos a fraturas e perda precoce de dentes.