Genética Doença Óssea

doenças ósseas genéticas são raras, mas existem alguns elementos comuns. A maioria das doenças ósseas causar uma mudança na forma dos ossos ( curvando-se , encurtando ) , a mudança na força óssea ( quebradiço ) , alterações na densidade ( aumentada ou diminuída ) e muitas vezes uma mudança na proporção de corpo com a cabeça de tamanho normal , mas que são membros encurtado ou irregular de tamanho. Algumas doenças ósseas genéticas causar crescimentos ou tumores a crescer sobre os ossos , bem anormais , ea maioria das doenças resultam em aumento de fraturas e dor. Osteogenesis Imperfecta

osteogênese imperfeita , também chamada de " ossos frágeis " doença , dispõe de um grupo de sete doenças (tipos I a VII ) do tecido conjuntivo com diferentes apresentações clínicas e uma variedade na severidade. Os sintomas típicos incluem ossos que facilmente fraturar (às vezes uma criança nasce com múltiplas fraturas ) , fraqueza muscular, baixa estatura , deformidades ósseas e articulações frouxas . Outras manifestações freqüentes incluem perda de audição, esclera azul dos olhos, vasos sangüíneos frágeis com sangramento freqüente e dentes escurecidos fracos.
Osteopetrosis

Osteopetrosis compreende um grupo de distúrbios semelhantes também chamado de " doenças ósseas mármore ", porque o corpo não é capaz de substituir as células ósseas antigas por novas; portanto, como surgem novas células, os ossos tornam-se mais espessa e mudar de forma , tornando-os fracos e crowding out da medula óssea para que a produção de células do sangue é prejudicada. Os ossos crescem no crânio pode pressionar os nervos , causando paralisia e pode distorcer as características faciais .
Displasia fibrosa

displasia fibrosa começa durante o desenvolvimento fetal com uma anormalidade genética causando algumas células produtoras de osso anormal para produzir uma área de osso fibroso . A condição pode ser limitada a dois ossos ou muitos ossos ao longo do esqueleto . Conforme a criança cresce , a área fibrosa se expande , enfraquecendo os ossos e resultando em dor e fraturas. A displasia fibrosa mais comumente afeta os ossos da coxa , canela, costelas , crânio, pélvis e braços. A mesma anomalia geralmente ocorre nas glândulas , causando desequilíbrios hormonais. Enquanto causada por uma anomalia genética , não há aumento do risco de família.
Múltipla Osteocondromas

osteochondromas múltiplo (também conhecido como exostoses múltiplas hereditárias ) resultar em tumores ósseos não-malignas que surgem a partir das extremidades ou as superfícies planas de ossos . Algumas pessoas desenvolvem apenas dois tumores , enquanto outros desenvolvem centenas . Os tumores podem causar compressão dos nervos, músculos e tendões e causar dor , deformidade e falta de mobilidade . Em até 5 por cento das pessoas afectadas , os tumores malignos converter para condrossarcoma .
Hipofosfatémia

Hipofosfatémia é uma doença óssea metabólica caracterizada por baixos níveis da enzima fosfatase alcalina , impedindo a mineralização e endurecimento dos ossos e dentes . As crianças têm uma cabeça de formato incomum e muitas vezes são anormalmente curto e ter pernas arqueadas , mas inchaço das articulações . Os sintomas variam muito, mas são mais graves com início durante a infância. Adultos são propensas a fraturas e perda precoce de dentes.