Herança da Anemia Falciforme: Uma Explicação Simples

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Herança da Anemia Falciforme: Uma Explicação Simples

A doença falciforme (SCD) é um distúrbio autossômico recessivo do gene β-globina (HBB) no cromossomo 11.

Genótipos e Fenótipos

Genótipo	Hemoglobina	Fenótipo	Terminologia
HbA / HbA	Adulto normal (α₂β₂)	Não afetado	Homozigoto normal
HbA / HbS	~60% HbA, 40% HbS	Traço de Célula Falciforme (portador)	Heterozigoto. Geralmente assintomático. Proteção contra malária.
HbS / HbS	Apenas HbS (α₂β₂ˢ)	Anemia Falciforme (SS)	Homozigoto afetado. Doença grave.
HbS / HbC	HbS + HbC	Doença HbSC	Heterozigoto composto. Mais leve que SS.
HbS / β⁰-tal	HbS + sem β	Sβ⁰-talassemia	Similar a SS.
HbS / β⁺-tal	HbS + β reduzido	Sβ⁺-talassemia	Mais leve.

Padrões de Herança

Dois Portadores do Traço (AS × AS): 25% AA (não afetado), 50% AS (traço), 25% SS (doença) — a cada gravidez.
Traço × Não Afetado (AS × AA): 50% AS, 50% AA. Sem doença.
Doença × Traço (SS × AS): 50% SS, 50% AS.
Doença × Não Afetado (SS × AA): 100% AS (traço).

Genética Populacional

Alta frequência de HbS em regiões endêmicas de malária (seleção de balanço). Taxas de portadores: África Ocidental/Central 10–25%, Afro-americanos ~8–10%.

Rastreamento e Aconselhamento

Rastreamento neonatal (universal nos EUA) — detecta padrões HbS, HbC, HbF.
Rastreamento de portadores pré-concepcional/pré-natal (eletroforese de hemoglobina, HPLC, DNA).
Aconselhamento genético para casais em risco: opções incluem diagnóstico pré-natal (CVS/amnio), PGD-IVF, adoção, preparação.