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Hemocromatose (Sobrecarga de Ferro): Causas, Sintomas e Tratamento

O que é Hemocromatose?

Doença de sobrecarga de ferro caracterizada pela absorção intestinal excessiva do mineral, com depósito em órgãos (fígado, coração, pâncreas, articulações, pele, gônadas), causando cirrose, cardiomiopatia, diabetes, hipogonadismo e hiperpigmentação cutânea.

Genética e Novas Descobertas

A mutação no gene HFE (C282Y) é a causa clássica em caucasianos de ascendência celta/escandinava. No entanto, estudos recentes (HEIRS) revelaram que asiáticos e ilhéus do Pacífico apresentam os maiores níveis de ferro sérico, apesar de baixa frequência de mutações HFE — sugerindo outros genes ou mecanismos regulatórios envolvidos.

Sintomas

Inespecíficos e tardios (após dano orgânico): fadiga, fraqueza, perda de peso, dor abdominal/articular. Manifestações avançadas: pele bronzeada/acinzentada (90%), diabetes (65%), artropatia (25–50%), hepatopatia (20–30%), cardiomiopatia (10–15%).

Diagnóstico

Frequentemente atrasado (média 9 anos). Exames: ferritina sérica elevada, saturação de transferrina >45%, teste genético HFE, biópsia hepática (raro), ressonância magnética para quantificação de ferro hepático/cardíaco.

Tratamento

Flebotomia terapêutica (sangria): ~500 mL/semana até normalização da ferritina, depois manutenção a cada 2–3 meses. Evitar suplementos de ferro, moderar vitamina C (aumenta absorção), evitar peixes/crustáceos crus (risco de infecção por Vibrio vulnificus). A flebotomia controla sintomas e prolonga vida, mas não reverte dano orgânico estabelecido.