casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Transtornos Sanguíneos

Talassemia: Diagnóstico, Tipos, Tratamento e Estilo de Vida

O que é Talassemia?

Desordem sanguínea hereditária que afeta a produção de hemoglobina, resultando em anemia. Predominante em descendentes de gregos, italianos, do Oriente Médio e africanos.

Tipos e Herança

• Talassemia minor (traço): herdada de um dos pais. Portador assintomático.
• Talassemia major (doença de Cooley): herdada de ambos os pais. Sintomática, requer tratamento regular.

Sintomas (Talassemia Major)

Geralmente aparecem no primeiro ano de vida: falha de crescimento, deformidades ósseas faciais, icterícia, dispneia, fadiga, irritabilidade, palidez, fraqueza, urina escura.

Diagnóstico

• Hemograma: hemácias microcíticas, hipocrômicas, anisocitose, poiquilocitose, células-alvo
• Eletroforese de hemoglobina / HPLC: quantifica frações de Hb (HbA, HbA2, HbF)
• Dosagem de ferro e ferritina
• Teste genético para mutações nos genes da globina

Tratamento

• Leve: pode não requerer tratamento; transfusão eventual (cirurgia, infecção, gestação)
• Moderada a grave: transfusões regulares (a cada 2–4 semanas)
• Quelantes de ferro: deferoxamina (subcutânea), deferasirox ou deferiprona (orais) para prevenir sobrecarga férrica
• Transplante de medula óssea: única cura potencial, reservado a casos graves com doador compatível

Recomendações de Estilo de Vida

• Evitar suplementos de ferro (exceto sob orientação médica)
• Suplementação de ácido fólico
• Chá (taninos) pode reduzir absorção de ferro
• Vacinação em dia (gripe, pneumococo, hepatite B)
• Higiene rigorosa para prevenir infecções

Sem tratamento, a talassemia major pode evoluir para insuficiência cardíaca e morte.