A talassemia é um grupo de doenças sanguíneas hereditárias nas quais a hemoglobina, componente do sangue responsável pelo transporte de oxigênio, apresenta anomalias que levam à destruição dos glóbulos vermelhos.
A hemoglobina é composta por duas proteínas: globina alfa e globina beta. A talassemia ocorre quando um dos quatro genes da globina alfa, ou um ou ambos os genes da globina beta, estão ausentes ou mutados. Por isso, classifica-se em talassemia alfa e talassemia beta.
A talassemia alfa é mais comum em pessoas de ascendência africana, do Oriente Médio, Sul da Ásia e China. A talassemia beta é mais prevalente em pessoas de origem mediterrânea.
Existem três tipos de talassemia beta. Os sintomas variam desde anemia leve na talassemia menor até anemia moderadamente grave e outros problemas de saúde, como baço aumentado e deformidades ósseas na talassemia intermédia. A talassemia maior resulta em anemia potencialmente fatal, exigindo transfusões de sangue vitalícias.
Dependendo da gravidade, os pacientes realizam transfusões de glóbulos vermelhos a cada duas ou três semanas e recebem suplementos de ácido fólico. Também necessitam de terapia de quelação para remover o acúmulo de ferro no organismo.