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Anemia de Cooley (Beta Talassemia Maior): Sinais, Sintomas Internos/Externos e Prognóstico

O que é Anemia de Cooley?

Distúrbio sanguíneo genético (beta talassemia) comum em mediterrâneos, asiáticos, africanos. Produção insuficiente de hemoglobina → anemia grave.

Sinais Iniciais

Recém-nascidos parecem normais, mas desenvolvem anemia grave no 1º ano (Biblioteca Nacional de Ciências dos EUA).

Sintomas Internos

Arritmia, insuficiência cardíaca, infecções, urina escura, dispneia, contagem baixa de hemácias, cálculos biliares, hepatomegalia, esplenomegalia, distensão abdominal (NIH).

Sintomas Físicos Externos

Deformidades esqueléticas/faciais, irritabilidade, palidez cutânea, icterícia (Biblioteca Nacional de Ciências).

Crescimento e Desenvolvimento Sexual

Crescimento deficiente, amenorreia (meninas), puberdade atrasada, falta de desenvolvimento sexual (Biblioteca Nacional de Ciências).

Prognóstico

Não tratados: morte por insuficiência cardíaca aos 20 anos. Com transfusões regulares: sobrevida até 30-40 anos (Fundação Anemia de Cooley).