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Coloboma: Entendendo Defeitos Oculares - Causas, Sintomas e Tratamento

Um coloboma é uma fenda ou defeito congênito em uma das estruturas do olho devido ao fechamento incompleto da fissura óptica fetal (5–7 semanas de gestação). Pode afetar a íris, retina, coróide, nervo óptico ou cristalino. Pode ser unilateral ou bilateral, isolado ou sindrômico.

Tipos e Locais

• Coloboma de Íris: Pupila em formato de fechadura (mais comum, tipicamente inferonasal).
• Coloboma Retinal/Coroideano: Tecido ausente no polo posterior; escavação branca.
• Coloboma do Nervo Óptico: Disco óptico escavado, aumentado (variante "glória matinal").
• Coloboma de Cristalino: Entalhe na borda do cristalino (raro; defeito zonular).
• Coloboma de Pálpebra: Defeito de espessura total da pálpebra (embriologia diferente — falha na fusão das pálpebras).

Causas

• Genéticas: Mutações PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH; sindrômicas (CHARGE, Olho de Gato, Treacher Collins, Joubert, Aicardi).
• Ambientais: Álcool materno, deficiência de vitamina A, certas infecções (CMV, toxoplasmose).
• Adquiridas: Trauma, cirurgia, inflamação (não verdadeiro coloboma).

Sintomas

Variam por localização e tamanho:

• Íris: Sensibilidade à luz, ofuscamento, preocupação estética.
• Retina/Coroide: Visão reduzida, defeitos de campo visual, risco de descolamento de retina.
• Nervo Óptico: Perda de visão variável, risco de descolamento seroso de retina.
• Associados: Microftalmia (olho pequeno), catarata, glaucoma, nistagmo, estrabismo.

Diagnóstico

• Exame de lâmpada de fenda (íris).
• Exame de fundo de olho dilatado (segmento posterior).
• OCT, angiografia com fluoresceína, teste de campo visual.
• Testes genéticos se características sindrômicas estiverem presentes.
• Avaliação sistêmica para anomalias associadas (coração, rim, ouvido, cérebro).

Tratamento

• Íris: Lentes de contato cosméticas (prótese de íris), pupiloplastia, implante de íris artificial (CustomFlex).
• Erro Refrativo: Óculos, lentes de contato.
• Ambliopia: Oclusão, penalização (crítica em crianças).
• Descolamento de Retina: Laser profilático/criopexia ao redor da margem do coloboma ou cirurgia se descolado.
• Glaucoma: Medicamentos, cirurgia (maior risco em olhos com coloboma).
• Auxílios para Baixa Visão: Para perda de visão significativa.

Prognóstico

Variável. Colobomas isolados de íris têm bons resultados visuais. Colobomas posteriores (retina/nervo óptico) podem causar significativa incapacidade visual. Cuidados multidisciplinares (genética, baixa visão, educação, oftalmologia) otimizam resultados.