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Deformidades Fetais: Causas, Tipos Comuns, Detecção e Risco de Recorrência

Contexto

Após 8 semanas = feto. Órgãos formados. 3% nascem com defeitos graves; maioria origina-se nas primeiras 13 semanas.

Causas Identificáveis

• Genéticas: trissomias (cromossomo extra).
• Teratogênicas: medicamentos (varfarina, valproato), cocaína, álcool (síndrome alcoólica fetal), solventes/cola, tabagismo/fumo passivo.
• Maioria: causa não identificada.

Defeitos Mais Frequentes

• Cardíacos: 1:125 nascidos vivos.
• Polidactilia/sindactilia (dedos extras/fundidos).
• Fenda labiopalatina.
• Espinha bífida (defeito do tubo neural).
• Síndromes cromossômicas: Down (trissomia 21), Edwards (18), Patau (13).

Detecção Pré-Natal

• Sangue materno (triplo/quádruplo, NIPT): risco para Down, espinha bífida, defeitos de parede abdominal, anencefalia.
• Invasivos (diagnóstico): Amniocentese (líquido amniótico), CVS (vilosidades coriônicas) → cariótipo fetal.

Desfechos e Recorrência

• Graves → aborto espontâneo (20% gestações; 50% cromossômicas, 20% estruturais invisíveis no US).
• Recorrência: causa desconhecida = baixo risco; causa genética = aconselhamento genético quantifica risco.