O transtorno bipolar é diagnosticado por meio de avaliação psiquiátrica abrangente, que abrange histórico familiar, histórico emocional e estado mental atual do paciente.
Embora exista componente genético significativo no transtorno bipolar, não há informações específicas suficientes para tornar o exame de sangue um método preciso de diagnóstico.
Segundo o Instituto Nacional de Saúde Mental (EUA), o transtorno bipolar é causado por mutações em vários genes, não apenas um.
Um dos genes identificados como envolvido no transtorno bipolar é o gene SLYNAR, localizado no cromossomo 12.
O gene SLYNAR mutado foi encontrado em 10% dos indivíduos previamente diagnosticados com transtorno bipolar por avaliação psiquiátrica.