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Doença Renal Policística em Crianças: Tipos, Diagnóstico e Tratamento

O que é?

Doença genética caracterizada por múltiplos cistos cheios de líquido nos rins, que crescem progressivamente e podem levar à insuficiência renal. Dois tipos principais:

Tipos

• Autossômica Dominante (ADPKD): mais comum, geralmente manifesta na vida adulta, mas cistos podem ser detectados na infância. Um dos pais costuma ter a doença (herança 50%).
• Autossômica Recessiva (ARPKD): rara (~1:20.000 nascimentos), forma grave que se apresenta no período neonatal ou na primeira infância. Pais são portadores assintomáticos.

Manifestações na infância

• Hipertensão arterial (precoce, até em ADPKD).
• Infecções urinárias de repetição.
• Hematuria (sangue na urina).
• Dor abdominal/lombar.
• Massa abdominal palpável (rins aumentados).
• Retardo de crescimento estatural.
• Cistos hepáticos (associados).
• Anomalias cardíacas/vasculares (aneurisma intracraniano — rastrear na ADPKD).

Diagnóstico

• Histórico familiar + exame físico.
• Ultrassonografia renal (critérios de Ravine/Unified por idade).
• Ressonância magnética (mais sensível para cistos pequenos).
• Teste genético (PKD1, PKD2 para ADPKD; PKHD1 para ARPKD) — confirmação, aconselhamento familiar, pré-natal.

Tratamento e acompanhamento

• Controle rigoroso da pressão arterial (IECA/BRA — primeira linha).
• Hidratação abundante (evita infecção e litíase).
• Tratamento precoce de ITU.
• Analgesia cuidadosa (evitar AINEs crônicos — nefrotóxicos).
• Tolvaptana (antagonista V2) — aprovada para ADPKD em adultos; em crianças só em protocolo de pesquisa.
• Diálise e transplante renal na fase terminal (crianças com ARPKD frequentemente precisam na 1ª década).

Aconselhamento genético

Essencial para a família: risco de recorrência, testes pré-sintomáticos em irmãos, planejamento reprodutivo.