Síndrome de Hunter (MPS II): História, Genética e Avanços no Tratamento

Síndrome de Hunter (mucopolissacaridose tipo II) é um raro distúrbio de armazenamento lisossomal ligado ao X.

Marco Histórico

• 1917: Dr. Charles A. Hunter descreve dois irmãos com características grosseiras, displasia esquelética, deficiência intelectual – estabelecendo a síndrome.
• 1960s–70s: Identificada como MPS II; deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase (IDS) confirmada.
• 1980s–90s: Terapia de reposição enzimática (ERE) desenvolvida (idursulfase/Elaprase).
• Presente: ERE melhora sintomas somáticos; pesquisa explora terapia gênica, transplante de células-tronco hematopoéticas, redução de substrato.

Fisiopatologia

Deficiência de IDS → acumulação de glicosaminoglicanos (GAGs: sulfato de dermatan, sulfato de heparan) em lisossomos → disfunção multissistêmica.

Características Clínicas

Facies grosseiras, anormalidades esqueléticas, aumento de órgãos, obstrução das vias aéreas, doença de válvula cardíaca, regressão neurodesenvolvimental (forma grave).

Manejo

• ERE (idursulfase IV semanal) – estabiliza/melhora sintomas somáticos; não atravessa a barreira hematoencefálica.
• Cuidados multidisciplinares: pneumologia, cardiologia, ortopedia, neurologia, terapias desenvolvimentais.
• Diagnóstico precoce via triagem neonatal (onde disponível) permite intervenção oportuna.

Embora não exista cura, ERE e cuidados de suporte melhoram significativamente a qualidade de vida e longevidade.