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Síndrome de Marfan: Características Clínicas por Sistema

Critérios Diagnósticos (Nosologia de Ghent)

Requer combinação de critérios maiores/menores entre sistemas + mutação FBN1 ou histórico familiar.

Manifestações Sistêmicas

Musculoesquelético (Critérios Maiores)

• Aracnodactilia (sinais de punho/polegar).
• Pectus escavatum/carinatum.
• Escoliose >20° ou espondilolistese.
• Protrusão do acetábulo.
• Relação US/LS reduzida, aumento da envergadura/altura.

Cardiovascular (Critérios Maiores = Dilatação da raiz da aorta Z≥2 + Dissecção)

• Aneurisma da raiz da aorta (senos de Valsalva).
• Dissecção da aorta (dor torácica/dorsal em rasgo — EMERGÊNCIA).
• Prolapso da valva mitral ± regurgitação.

Ocular (Critério Maior = Ectopia do Lente)

• Luxação do cristalino (superotemporal).
• Miopia alta, córnea achatada.
• Risco de descolamento de retina.

Outros

• Ectasia dural (lombossacral) — critério de imagem.
• Estrias atrópicas (não obesidade).
• Pneumotórax (bolhas apicais).
• Fadiga, dor crônica, ansiedade/depressão (secundárias).

Manejo

• Imagem da aorta anualmente (eco → TC/RA angiotomografia).
• Betabloqueadores (atenolol) / ARA-II (losartan) — retardam o crescimento da aorta.
• Restrição de atividade (sem esportes competitivos/de contato).
• Multidisciplinar: cardiologia, genética, oftalmologia, ortopedia.