Rastreio de Glaucoma na Síndrome de Marfan: Protocolo e Fundamentação

Síndrome de Marfan (mutação FBN1) predispõe a glaucoma de início precoce devido a:

• Fraqueza zonular → subluxação do cristalino → bloqueio pupilar / glaucoma facolítico.
• Displasia do tecido conjuntivo → malformação da malha trabecular / cânula de Schlemm → saída prejudicada.
• Alongamento axial → esclerótica estirada → biomecânica alterada da cabeça do nervo óptico.

Rastreio Recomendado (Oftalmologia)

1. Acuidade visual (baseline, monitorar).
2. Tonometria (IOP): Aplanamento de Goldmann; a cada 6–12 meses. Alvo IOP menor se houver alterações no nervo óptico.
3. Oftalmoscopia (dilatada): Cabeça do nervo óptico (razão copo/disco, bordo, hemorragia, notch).
4. Gonioscopia: Anatomia do ângulo (estreito? sinequias? posição do cristalino?).
5. Pachimetria: Espessura central da córnea (córneas de Marfan frequentemente finas → subestima IOP).
6. OCT RNFL/GCC: Baseline estrutural, detectar afinamento precoce.
7. Campo visual (Humphrey 24-2): Baseline funcional.

Frequência

• Exame abrangente anual a partir do diagnóstico.
• Mais frequente se IOP elevada, nervo óptico suspeito, ou subluxação do cristalino presente.
• Pacientes pediátricos: mais cedo, sob anestesia se necessário.

A detecção precoce preserva a visão; cirurgia de cristalino pode ser necessária se a subluxação causar glaucoma.