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Doenças Celulares do Olho: Distrofia de Fuchs, Degeneração Macular, Sarcoidose, Retinoblastoma, Neurite Óptica

Doenças que Afetam Células Oculares em Diferentes Idades

Da infância (retinoblastoma) à terceira idade (degeneração macular). Cada condição atinge tipos celulares específicos.

1. Distrofia Endotelial de Fuchs

• Célula-alvo: Endotelio corneal (camada única posterior — mantém desidratação/transparência da córnea)
• Mecanismo: Morte progressiva de células endoteliais → edema corneal → bolhas (bolhas epiteliais), dor, visão turva matinal (melhora ao dia), halos, fotofobia, cegueira tardia
• Hereditária (autossômico dominante, penetrância variável), >50 anos, mulheres > homens
• Tratamento: Hiperosmóticos tópicos (NaCl 5%) início; Transplante endotelial (DMEK/DSEK) — gold standard; Transplante penetrante (PK) se avançado

2. Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMRI)

• Célula-alvo: Células do epitélio pigmentado da retina (EPR) + fotorreceptores (cones) na mácula (visão central, detalhes, cores)
• Forma Seca (Atrófica, 85-90%): Drusas (depósitos sub-RPE), atrofia geográfica do EPR/fotorreceptores. Progressão lenta. Suplementos AREDS2 (vit C, E, luteína, zeaxantina, zinco, cobre) retardam progressão.
• Forma Úmida (Exsudativa/Neovascular, 10-15%): Neovascularização coroideana (NVCC) → vazamento/sangramento sub-retiniano → perda visual rápida. Anti-VEGF intravítreo (ranibizumabe, aflibercepte, faricimabe, bevacizumabe off-label) — tratamento padrão.
• Secas podem virar úmidas. Monitoramento: Grade de Amsler, OCT.

3. Sarcoidose Ocular

• Granulomas não-caseosos (células epitelioides, gigantes multinucleadas) — imunidade mediada por células Th1
• Manifestações: Uveíte anterior (mais comum), posterior, panuveíte, nódulos de córnea, glaucoma secundário, lacrimal gland involvement
• Sistêmica: Pulmão (90%), linfonodos, pele, CNS. Angiotensina conversora (ACE) sérica ↑
• Tratamento: Corticoides tópicos/sistêmicos, imunossupressores (metotrexato, azatioprina, micofenolato), anti-TNF (infliximabe, adalimumabe) se refratária

4. Retinoblastoma

• Tumor maligno de células da retina (retinoblastos imaturos). Câncer ocular mais comum na infância (~1:15-20.000 nascidos)
• Gene RB1 (13q14) — supressor de tumor. Mutações germinativas (hereditária, bilateral, multifocal, risco tumores segundos) vs. somáticas (esporádica, unilateral)
• Sinais: Leucocoria ("olho de gato" / reflexo branco na pupila), estrabismo, visão reduzida, olho vermelho/doloroso (avançado)
• Tratamento: Quimioterapia sistêmica/arterial/intravítrea, termoterapia, crioterapia, braquiterapia, enucleação (avançado). Sobrevida >95% em países desenvolvidos.

5. Neurite Óptica

• Inflamação/desmielinização do nervo óptico (axônios de células ganglionares da retina)
• Sintomas: Perda visual aguda/subaguda (monocular), dor à movimentação ocular, discromatopsia, escotoma central
• Associação forte: Esclerose Múltipla (EM) — 50% desenvolvem EM em 15 anos. RM crânio/órbita com contraste: realce do nervo óptico + lesões desmielinizantes periventriculares
• Tratamento: Metilprednisolona EV 1g/dia x 3-5 dias → prednisona oral decrescente (ONTT protocol). Acelera recuperação, não altera desfecho final. Prevenção EM: interferons, acetato de glatiramer, anticorpos monoclonais se RM +.