Síndrome de Goldenhar (Espectro OAV): Características, Causas e Manejo

Síndrome de Goldenhar (Espectro Oculo-Aurículo-Vertebral/OAVS) é uma condição congênita com anomalias craniofaciais, auriculares e vertebrais assimétricas. A gravidade do espectro varia amplamente.

Principais Características

• Ouvido: Microtia (pequeno), anotia (ausente), pregas/pitos pré-auriculares, estenose/atresia do conduto auditivo externo → perda auditiva condutiva.
• Assimetria Facial: Microssomia hemifacial (mandíbula, maxila, zigoma subdesenvolvidos de um lado).
• Ocular: Dermoides/lipodermeos epibulbares, coloboma (pálpebra/íris/retina), microftalmia, estrabismo.
• Vertebral: Hemivértebras, fusão, escoliose, anomalias de costelas (cervical/torácico).
• Outras: Lábio leporino/palato fendido, defeitos cardíacos (CIC, CIA), anomalias renais, SNC (hidrocefalia, agenese do corpo caloso), deficiência intelectual (minoria).

Causa

• Disrupção do desenvolvimento do 1º/2º arco branquial (4–8 semanas de gestação).
• Maioritariamente esporádico; raro familiar (autossômico dominante/recessivo).
• Genes implicados: SALL1, TCOF1, MYT1 (heterogêneo).
• Disrupção vascular, teratogênicos (ácido retinoico, talidomida) hipotetizados.

Diagnóstico

• Clínico: tríade característica (ouvido, face, vértebra).
• Imagem: CT/RM (osso temporal, coluna), ultrassom renal, ecocardio, RM cerebral se indicado.
• Teste genético: CMA, exoma se características sindrômicas.

Manejo Multidisciplinar

• Cirurgia Craniofacial/Plástica: Distração mandibular, reconstrução de ouvido (Medpor/enxerto de costela), aumento de tecido mole.
• ENT/Audiologia: Aparelhos auditivos (condução óssea), reparo de atresia, terapia da fala.
• Ortopedia: Monitoramento/órtese/cirurgia de escoliose.
• Oftalmologia: Excisão de dermoides, correção da visão.
• Cardiologia/Nefrologia/Neurologia: Conforme necessário.
• Desenvolvimento: Intervenção precoce, suporte escolar.

Cuidados coordenados através de centro craniofacial. Cirurgias escalonadas com o crescimento. Apoio psicossocial para família e criança essencial.