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Poríria Cutânea Tarda: Sinais, Sintomas e Tratamento

Definição

Das várias porfirias, porfiria cutânea tarda (PCT) é a mais comum. Sem registro nos EUA, estimativa: 1 em 25.000-50.000. Mundialmente, maior prevalência em partes da Europa e África. Afeta ambos sexos, todas raças.

Condição crônica, autossômica dominante. Duas características: pele fotossensível e grandes quantidades de uroporfirina na urina. Duas categorias:

• Esporádica (~80%): deficiência de UROD (uroporfirinogênio descarboxilase) apenas em hepatócitos. Não parece hereditária.
• Familiar (~20%): UROD em todo corpo. Hereditária.

UROD = enzima sintética de heme (sangue) no fígado, envolve síntese do pigmento vermelho. Subatividade → acúmulo de porfirinas no fígado → transportadas pelo sangue à pele → dano cutâneo por porfirinas superproduzidas.

Sinais e Sintomas

Início na idade adulta. Face, orelhas, antebraços, dorso das mãos: sensíveis, primeiros sinais. Áreas expostas ao sol: lesões ulcerativas crônicas, começam como bolhas com fluido. Feridas após traumas menores. Onde bolhas cicatrizam → cistos. Alterações no crescimento/cor dos pelos (pilosidade facial aumentada). Pele ao redor dos olhos: manchas marrons mescladas. Pele mecanicamente frágil ou áreas endurecidas (pescoço, face, tórax). Urina mais escura (avermelhada/chá). Casos graves: separação unhas-leitos ungueais.

Causas

Infecções virais hepáticas frequentemente ligadas à PCT. Causa subjacente: atividade UROD durante ponto crítico da síntese de heme hepático. Associada a HIV. Evidência de ligação genética: 1-2 genes de hemocromatose hereditária.

Tratamento

Médico aconselhado. Paciente pode minimizar surtos evitando: álcool, suplementos de ferro, exposição solar, estrogênio, hidrocarbonetos cíclicos clorados (pesticidas). Medidas preventivas: protetor solar sempre, cobrir-se. Cremes bronzeadores com diidroxiacetona ajudam bloquear raios UV.

Excesso de ferro: flebotomia (remove ~500ml sangue), repetida até anemia limítrofe. Ligação PCT-hepatite C → tratar hepatite C. Cloroquina/hidroxicloroquina (antimaláricos) outros medicamentos possíveis.

Relacionadas

Por firias: agudas (hepáticas) vs. cutâneas (eritropoiéticas). Agudas: sistema nervoso (dor abdominal, vômito, convulsões, alucinação, paranoia). Dor aguda/crônica. Cutâneas: pele principalmente afetada, sem dor abdominal. Ausência de dor abdominal = fator chave distinguindo cutâneas de agudas.