Síndrome de Pfeiffer: Transtorno Crâniofacial Raro—Prevalência e Fatos Principais

A síndrome de Pfeiffer é uma síndrome rara de craniossinostose autossômica dominante (mutações FGFR1/2). Prevalência estimada: 1 em 100.000–150.000 nascidos vivos (alguns milhares de indivíduos em todo o mundo).

Características: bicoronossinostose, hipoplasia da face média, polegares/hálux largos, sindactilia variável. Cuidados multidisciplinares (neurocirurgia, crâniofacial, ORL, genética) otimizam os resultados.