Fibrose Cística: Fatos Chave, Genética, Impacto nos Órgãos e Tratamento Moderno

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Fibrose Cística: Fatos Chave, Genética, Impacto nos Órgãos e Tratamento Moderno

Fibrose cística (FC) é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene CFTR (cromossomo 7), levando a defeito no transporte de cloreto e muco espesso e pegajoso.

Epidemiologia

Doença genética limitante da vida mais comum em caucasianos (~1 em 2.500–3.500 nascimentos).
~30.000 pacientes nos EUA; ~70.000 no mundo.
Sobrevivência prevista mediana ~50 anos (melhorando com moduladores).

Manifestações Orgânicas

Órgão	Fisiopatologia	Consequências
Pulmões	Muco obstrui vias aéreas → infecção crônica, inflamação	Bronquiectasia, insuficiência respiratória
Pâncreas	Bloqueio de ductos → deficiência enzimática	Má absorção, esteatorreia, diabetes relacionada à FC
Fígado	Lodo biliar	Cirrose, hipertensão portal
Reprodutivo	Ausência do ducto deferente (homens); muco cervical espesso (mulheres)	Infertilidade comum em homens
Glândulas sudoríparas	Alto cloreto	Teste do suor diagnóstico (>60 mmol/L)

Tratamento

Moduladores CFTR (ex. elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) para mutações elegíveis.
Limpeza das vias aéreas (fisioterapia torácica, soro hipertônico, dornase alfa).
Reposição enzimática pancreática, vitaminas lipossolúveis.
Controle agressivo de infecções (antibióticos inalados).
Transplante de pulmão para doença em estágio terminal.