Fibrose Cística: Compreendendo o Transtorno Genético

Fibrose cística (FC) é um distúrbio autossômico recessivo potencialmente fatal causado por mutações no gene CFTR. Afeta principalmente os pulmões, pâncreas, fígado, intestinos e glândulas sudoríparas. "Neuro fibrose cística" não é um termo médico reconhecido.

Fisiopatologia

Proteína CFTR defeituosa → transporte prejudicado de cloreto/bicarbonato → muco espesso e pegajoso → infecção crônica, inflamação e danos orgânicos.

Manifestações Principais

• Pulmonar: Tosse crônica, infecções recorrentes (Pseudomonas, Staph), bronquiectasia, insuficiência respiratória
• Pancreático: Insuficiência exócrina → má absorção, desnutrição, diabetes relacionada à FC
• Hepático: Cirrose biliar focal
• Reprodutivo: Infertilidade masculina (ausência do ducto deferente); fertilidade feminina reduzida
• Suor: Cloreto elevado (teste diagnóstico)

Diagnóstico e Manejo

• Triagem neonatal (IRT/DNA) → teste de cloreto no suor → confirmação genética
• Cuidados multidisciplinares: limpeza de vias aéreas, antibióticos inalatórios, moduladores CFTR (ex. Trikafta), enzimas pancreáticas, suporte nutricional
• Sobrevida mediana agora >50 anos em países desenvolvidos

A FC não afeta principalmente o sistema nervoso. Consulte um especialista em FC para informações precisas.