Ausências Epilépticas: Causas, Gatilhos, Diagnóstico e Tratamento

Crises de ausência (antigamente petit mal) são breves (5–15 segundos) generalizadas não convulsivas caracterizadas por comprometimento abrupto da consciência e descargas spike-onda de 3 Hz no EEG. Início típico: 4–12 anos (epilepsia de ausência infantil).

Fatores Etiológicos

• Genéticos: forte herdabilidade; mutações em CACNA1H (canal de cálcio tipo T), GABRG2 (receptor GABA-A), SCN1A (canal de sódio), SLC2A1 (deficiência de GLUT1).
• Desequilíbrio de neurotransmissores: desregulação da inibição GABAérgica / excitação glutamatérgica em circuitos tálamo-corticais.
• Neurodesenvolvimento: poda sináptica imatura, hiperexcitabilidade de rede.
• Estrutural (raro): malformações corticais, tumores.
• Gatilhos metabólicos: hipoglicemia, distúrbios eletrolíticos.
• Precipitantes ambientais: privação de sono, hiperventilação, estimulação fotossensorial, estresse.

Diagnóstico e Manejo

• EEG com hiperventilação e ativação fotossensorial confirma o diagnóstico (spike-onda de 3 Hz).
• Linha de frente: etossuxima (apenas ausências) ou valproato (se tipos mistos de crises; evitar em meninas/mulheres em idade fértil devido à teratogenicidade/risco de SOP).
• Alternativas: lamotrigina, levetiracetam.
• Prognóstico: ~70% remetem na adolescência; o risco de epilepsia ao longo da vida persiste em alguns.

Encaminhe para um neurologista pediátrico ou epileptologista para avaliação e manejo abrangentes.