Doença de Huntington: Prevalência, Genética e Características Clínicas

Doença de Huntington: Um Transtorno Neurodegenerativo Raro

Doença de Huntington (DH) é uma expansão de repetição CAG autossômica dominante no gene HTT. É não é comum — prevalência ~5–10 por 100.000 em populações ocidentais (~30.000 sintomáticos nos EUA).

Epidemiologia

• Maior em ascendência europeia (~1/10.000).
• Aglomerados: Lago Maracaibo, Venezuela (~700/100.000); Saguenay–Lac-Saint-Jean, Quebec.
• Distribuição igual entre os sexos.

Apresentação Clínica

• Início adulto (30–50 anos típico); início juvenil (<20) com repetições maiores.
• Tríade: coreia, declínio cognitivo, sintomas psiquiátricos (depressão, irritabilidade, psicose).
• Progressivo ao longo de 15–20 anos; fatal.

Teste Genético e Aconselhamento

Teste preditivo disponível para adultos em risco. Requer aconselhamento extensivo devido ao impacto psicológico. Sem cura ainda; manejo sintomático (tetrabenazina para coreia, antidepressivos, cuidados de suporte).