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Síndrome de Down: Características Clínicas, Supervisão de Saúde e Potencial de Vida

Trissomia 21: Um Fenótipo Variável

Síndrome de Down (SD) resulta de uma cópia extra do cromossomo 21 (95% trissomia livre, 3–4% translocação robertsoniana, 1–2% mosaicismo). As características variam amplamente entre os indivíduos.

Características Físicas Comuns

• Face: Fissuras palpebrais com inclinação para cima, dobras epicânticas, dorso nasal achatado, orelhas pequenas, língua protuberante (macroglossia relativa).
• Mãos: Única palmar (simiana), clinodactilia (5º dedo), mãos largas e curtas.
• Crescimento: Baixa estatura, braquicefalia, hipotonia (bebê flácido).
• Outros: Manchas de Brushfield (íris), espaço largo entre 1º–2º dedos (espaço de sandália).

Perfil de Desenvolvimento

• Atrasos globais: Motor (sentar ~11 mes, andar ~26 mes média), fala (expressiva > receptiva), cognição (QI 30–70, média ~50).
• Pontos fortes: Aprendizagem visual, engajamento social, imitação, uso de gestos.
• Intervenção precoce (FT, TO, FT) desde o nascimento maximiza o potencial.

Comorbidades Médicas (Vigilância Essencial)

Sistema	Condições	Triagem/Ação
Cardíaco	CAVC (40–50%), DVC, DIA, TOF	Ecocardiograma no diagnóstico; cirurgia frequentemente <6 meses
GI	Atresia duodenal, doença de Hirschsprung, doença celíaca (5–15%), constipação	RX abdominal se vômito biliar; sorologia celíaca a cada 1–2 anos
Endócrino	Hipotiroidismo (15–30%), DM1, obesidade	TSH ao nascimento, 6m, 12m, depois anualmente
Hematológico	Transtorno mieloproliferativo transitório (TMD) → risco de LMA; policitemia	Hemograma ao nascimento, monitorar TMD
Sensorial	Perda auditiva (50–75% – condutiva + SNHL), cataratas, erros refrativos, estrabismo	BER ao nascimento; audiologia a cada 6m; oftalmologia anualmente
Respiratório	Malácia de vias aéreas, OSA (50–80%), aspiração, instabilidade atlantoaxoide (IAA)	Estudo do sono aos 4 anos; RX da coluna cervical se sinais neurológicos
Imunológico	↑ infecções, autoimune (tireoide, celíaca, alopécia)	Vacinas conforme calendário (vivas OK a menos que imunocomprometido)

Supervisão de Saúde (Diretrizes da AAP)

• Listas específicas por idade: crescimento (gráficos específicos de SD), desenvolvimento, exames, imagem, encaminhamentos.
• Transição para cuidados adultos (clínicas especializadas em SD emergindo).

Desfechos de Vida

• Expectativa de vida ~60 anos (aumentou de 25 em 1983).
• Muitos leem, trabalham, vivem semi-independentes, formam relacionamentos.
• Inclusão, educação e apoio familiar são determinantes chave.

Cada pessoa com SD é única. Foque nas habilidades, não apenas no diagnóstico.