Síndrome de Stephenson: Transtorno do Neurodesenvolvimento Ultra-Raro

Síndrome de Stephenson é um distúrbio autossômico dominante ultra-raro causado por mutações de novo em SUPT5H (homólogo SPT5), um fator de elongação da transcrição. Menos de 20 casos foram relatados mundialmente.

Características Clínicas

• Atraso global do desenvolvimento / deficiência intelectual
• Características do espectro autista
• Deterioração da fala e linguagem
• Hipotonia, atrasos motores
• Convulsões (variáveis)
• Características dismórficas: testa larga, hipertelorismo, lábio superior fino
• Anomalias cardíacas, renais, GI, visão e audição relatadas

Manejo

Cuidado multidisciplinar: neurologia, genética, cardiologia, nefrologia, terapias do desenvolvimento (PT/OT/SLP), suporte educacional, manejo de convulsões. Não existe cura; o cuidado é sintomático. Aconselhamento genético aborda o risco de recorrência (baixo se de novo, 50% se herdado).

Pesquisa está em andamento. Famílias podem se conectar com redes de doenças raras como Simons Searchlight.