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Teste de DNA para Portador de Doença de Huntington: Avaliação de Risco e Informações

Teste genético é uma excelente maneira de determinar se um indivíduo está em risco de desenvolver uma doença particular. Torna-se particularmente importante quando a doença para a qual uma pessoa é testada tem potencial para impactar significativamente o funcionamento e saúde de uma pessoa. Uma tal doença é a doença de Huntington, o rastreamento para a qual está disponível.

Por que o Teste é Feito

A doença de Huntington é uma doença do sistema nervoso. É considerada muito séria porque o impacto no sistema nervoso pode resultar em perda de função mental e motora, bem como mudanças de personalidade. Atualmente não há cura. Pessoas que fazem o teste genético para doença de Huntington tipicamente o fazem para descobrir que tipo de futuro têm pela frente e para fazer arranjos de cuidado se necessário.

Como o Teste é Feito

O teste para doença de Huntington consiste em várias avaliações pré-teste, coleta de sangue e divulgação e aconselhamento pós-teste. Nas primeiras sessões, o médico avalia o paciente para sintomas e fornece aconselhamento psicológico. O exame de sangue é então feito em laboratório. Isso é seguido pelo médico fornecendo os resultados do teste, que podem levar até um mês para retornar. Se o teste for positivo, mais sessões podem ser agendadas para discutir opções de tratamento e diminuir qualquer impacto psicológico negativo do diagnóstico.

O que o Médico Procura

Moléculas de DNA são compostas por quatro tipos separados de bases. No quarto cromossomo, um conjunto particular de três das quatro bases (citosina, adenina e guanina) se repete. Quando o teste para doença de Huntington é feito, o médico ou técnico de laboratório determina se a sequência ocorre mais de 35 vezes. Se a sequência ocorre entre 36 e 39 vezes, o teste é inconclusivo, enquanto o teste é considerado positivo se 40 ou mais repetições são encontradas.

Custo

O custo médio para teste de doença de Huntington está entre $1.500 e $2.000. Este custo inclui custo das avaliações primárias e pós-teste e aconselhamento. $220 do total é gasto na análise de DNA real, então a maioria do preço envolve as visitas ao consultório em vez de custos laboratoriais.

Considerações

Embora o teste para doença de Huntington possa determinar se alguém é portador da condição, o teste é insuficiente para prever se sintomas ocorrerão ou quando se manifestarão. Além disso, embora o teste possa ser feito durante a gravidez para determinar se uma criança é portadora, fazê-lo é um pouco controverso porque, como com outros testes genéticos, resultado positivo pode resultar na interrupção da gravidez. É por isso que as sessões de avaliação e aconselhamento são levadas tão a sério.