DNA Transportadora testes para a doença de Huntington

Os testes genéticos são uma excelente maneira de determinar se um indivíduo está em risco de desenvolver uma doença particular. Torna-se particularmente importante quando a doença para a qual uma pessoa é testada tem o potencial de afetar significativamente o funcionamento de uma pessoa e de saúde. Uma dessas doenças é a doença de Huntington , a triagem para o qual está disponível . Por que o teste é feito doença

de Huntington é uma doença do sistema nervoso. É considerada muito grave porque o impacto sobre o sistema nervoso pode resultar na perda da função mental e motor , bem como as alterações de personalidade . Não há atualmente nenhuma cura. Pessoas que se submetem ao teste genético para a doença de Huntington normalmente fazê-lo para descobrir que tipo de futuro está à frente deles e tomar as providências para atendimento , se necessário.
Como o teste é feito

O teste para a doença de Huntington é composto por várias avaliações pré- teste, a coleta de sangue e divulgação pós-teste e aconselhamento. Nas primeiras sessões , o médico avalia o paciente para os sintomas e fornece aconselhamento psicológico. O exame de sangue é então feito em um laboratório. Este é seguido pelo médico proporcionando os resultados do teste , o qual pode demorar até um mês para voltar . Se o teste for positivo, então mais sessões podem ser agendadas para discutir as opções de tratamento e diminuir qualquer impacto psicológico negativo do diagnóstico.
O que o médico procura
Moléculas de DNA

são compostos de quatro tipos distintos de bases . No quarto cromossoma , um conjunto particular de três das quatro bases ( citosina , adenina e guanina ) repete . Quando o ensaio para a doença de Huntington é feita , o técnico médico ou de laboratório, determina se ou não a sequência de ocorrer mais do que 35 vezes . Se a seqüência ocorre entre 36 e 39 vezes , então o teste é inconclusivo , enquanto o teste é considerado positivo se 40 ou mais repetições são encontrados.
Custo

A custo médio para o teste da doença de Huntington é entre US $ 1.500 e US $ 2.000. Este custo inclui o custo das avaliações de testes de pós-primário e e aconselhamento. $ 220 do total é gasto para a análise real do DNA, por isso a maioria do preço envolve as visitas de escritório , em vez de custos laboratoriais.

Considerações

Embora o teste para a doença de Huntington pode determinar se alguém é ou não um portador para a doença, o teste não é suficiente para prever ou não sintomas ocorrerá ou quando eles vão se manifestar. Além disso, embora o teste pode ser feito durante a gravidez para determinar se uma criança não é um portador , para fazê-lo é um pouco controversa, pois , como em outros testes genéticos , um resultado positivo pode resultar na interrupção da gravidez . É por isso que as sessões de avaliação e aconselhamento são levados tão a sério.