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Como Prevenir a Doença de Tay-Sachs: Testes Genéticos e Opções

A Doença de Tay-Sachs é fatal; a maioria das crianças não vive além dos 4 anos. Não há cura, apenas tratamentos paliativos. A prevenção genética é a única estratégia eficaz.

O que vai precisar

• Análise ao sangue (teste de portador)

Passos para Prevenção

1. Testar se ambos os parceiros são portadores

A criança só herda a doença se ambos os pais forem portadores. Se apenas um ou nenhum for, o risco é zero.

2. Diagnóstico pré-natal (CVS)

Biópsia de vilo corial (CVS) após a 10ª semana de gravidez detecta se o feto tem a doença. Método precoce e popular.

3. Diagnóstico genético pré-implantação (PGD)

Envolve fertilização in vitro. Embriões são testados antes da implantação; apenas os não portadores são transferidos. Mais caro, mas evita interrupção da gravidez.

4. Escolha do parceiro baseada no estado de portador

Como a doença requer dois portadores, escolher parceiro não portador elimina o risco. A maioria da população não é portadora.