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Doença de Huntington e o Uso da Tecnologia: Diagnóstico, Modelos e Terapias Futuras

A doença de Huntington (DH) é um distúrbio neurológico hereditário que causa perda gradual de controle muscular e demência progressiva, entre outros sintomas. Sintomas geralmente aparecem no final dos 30 ou início dos 40 anos, embora a idade de início varie significativamente e em alguns ocorra muito mais cedo. Infelizmente, cientistas ainda não encontraram cura; a tecnologia moderna, no entanto, aprimorou nossa compreensão e capacidade de diagnosticar a doença.

Diagnóstico

Embora a DH tenha sido descrita pelo Dr. George Huntington em 1872, a mutação responsável só foi identificada em 1993. É causada por anomalia genética no gene Huntingtina no cromossomo 4; se um dos pais teve DH, há geralmente 50% de chance de herdar. 1 a 3% dos pacientes não têm histórico familiar. Laboratórios testam DNA de amostra de sangue para determinar se você tem o gene defeituoso — técnica possibilitada por avanços tecnológicos. Escolher ser testado é decisão difícil e transformadora; muitos em risco preferem não testar.

Teste Pré-Sintomático

Testar para DH fornece informação para outras decisões. Quem descobre ter herdado o gene mutante pode optar por adoção ou reprodução assistida para evitar que filhos tenham o mesmo problema. Se o teste revela que não herdou, é poupado da ansiedade. Consequentemente, embora testes genéticos em filhos de pacientes não possam prevenir ou curar, ajudam pessoas em risco a fazer escolhas importantes.

Modelos de Camundongo

Um avanço tecnológico que contribuiu muito para o estudo da DH foi o desenvolvimento de modelo de camundongo em 1996. Ao engenhar geneticamente camundongo cujo genoma incorporava fragmento do gene Huntingtina humano, cientistas produziram camundongos que exibem alguns sintomas e nos quais novos tratamentos podem ser testados.

RNAi (Interferência de RNA)

Uma das áreas mais promissoras de pesquisa em DH é interferência de RNA (RNAi). Basicamente, RNAi é mecanismo celular onde pequenos RNAs que não codificam proteínas ligam-se a RNAs mensageiros (transcritos de genes ativos), silenciando o gene ou reduzindo proteína produzida. RNAi oferece aos cientistas forma de "desligar" gene defeituoso introduzindo pequenos RNAs interferentes (siRNAs) nas células. Pesquisadores médicos poderiam potencialmente usar isso para desligar a cópia defeituosa do gene Huntingtina na DH. Existem obstáculos a superar para tornar a técnica prática em humanos.

Células-Tronco

Tecnologia de células-tronco é outra inovação recente com potencial aplicação no tratamento da DH. Células-tronco são indiferenciadas e podem dar origem a qualquer tipo de tecido. É possível que ofereçam aos médicos a capacidade de substituir células cerebrais mortas em pacientes com DH, embora, como no RNAi, haja desafios a superar antes que a terapia se torne viável.