Doença de Huntington & the Use of Technology

doença de Huntington (DH ) é uma desordem neurológica hereditária que causa perda gradual de controle muscular e demência progressiva , entre outros sintomas. Os sintomas geralmente se tornar o primeiro aparente nos 30s atrasado ou 40s adiantado , embora a idade de início pode variar significativamente e, em alguns pacientes ocorre em uma idade muito mais jovem. Infelizmente, os cientistas ainda têm de encontrar uma cura , a tecnologia moderna tem , no entanto , o reforço da nossa compreensão de - ea capacidade de diagnosticar - doença. Diagnóstico

Embora HD foi descrita pela primeira vez pelo Dr. George Huntington , em 1872 , a mutação responsável pela doença não foi identificada até 1993. HD é causada por uma anomalia genética no gene huntingtina no cromossomo 4 , se um de seus pais tinha HD , geralmente há uma chance de 50 por cento de que você também vai. Um a 3 por cento de pacientes com HD não têm história familiar da doença . Labs pode testar o DNA de uma amostra de sangue para determinar se você tem o gene defeituoso - uma técnica possível graças aos avanços na tecnologia moderna . Escolhendo a ser testado para HD é uma decisão de mudança de vida difícil, no entanto , e muitas pessoas que estão em risco preferem não ser testados para o gene .
Presymptomatic Testing

Teste de HD fornece informações que podem ajudar com outras decisões. Algumas pessoas que acham que tenha herdado a versão mutante do gene pode optar pela adoção ou reprodução assistida para garantir que seus filhos não acabar com o mesmo problema. Por outro lado, se o teste genético revela que você não herdou HD , você é poupado do fardo doloroso da ansiedade. Por conseguinte, embora os testes genéticos em filhos de pacientes de HD não pode impedir ou curar a doença , pode ajudar as pessoas que estão em risco fazer algumas escolhas importantes.

Rato Modelos

um avanço tecnológico que tem contribuído grandemente para o estudo da HD foi o desenvolvimento de um modelo do rato da doença em 1996. Por engenharia genética de um rato cujo genoma incorporado um fragmento do gene Huntingtin humano , os cientistas foram capazes de produzir camundongos que apresentam alguns dos sintomas e no qual novos tratamentos pode ser testada.
RNAi

Talvez uma das áreas mais promissoras de pesquisa em HD é a interferência de RNA , ou RNAi . Basicamente , é um mecanismo de RNAi em células em que os pequenos RNAs que não codificam para a proteína de ligação ao RNA mensageiro (transcrição de genes activos ) , o silenciamento do gene ou reduzindo a quantidade de proteína produzida pelo gene . RNAi oferece aos cientistas uma maneira de " desligar " um gene defeituoso , introduzindo pequenos RNAs de interferência ( siRNAs ) nas células. Os investigadores médicos poderiam usar essa abordagem para desligar a cópia defeituosa do gene Huntingtin em HD. Há uma série de obstáculos pesquisadores devem superar , no entanto, a fim de tornar essa técnica prática para uso em seres humanos.
Stem Cells

Stem tecnologia celular é outro recente inovação que poderia encontrar uma aplicação no tratamento de HD. As células-tronco são células indiferenciadas que podem dar origem a qualquer tipo de tecido no corpo. É possível que a tecnologia de células-tronco pode oferecer aos médicos a capacidade de substituir células cerebrais mortas em pacientes com HD , embora, como com RNAi , há uma série de desafios pesquisadores devem superar antes que a terapia com células-tronco para HD torna-se viável.