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Doença Hepática Mitocondrial: Sintomas, Causas e Entendimento

Também chamada hepatopatia mitocondrial. Mitocôndrias (até 2.000 por célula) fornecem energia. Se param em grupo celular, células morrem e órgão (fígado) falha. Doença mitocondrial pode afetar qualquer órgão; sintomas indicam localização.

Idade e Apresentação

Pode iniciar em qualquer idade, mas geralmente na infância. Se genética, início precoce. Mutações podem manifestar-se na "expressão limiar" (ponto crítico de sintomas). Início lento ou súbito.

Tipos

1. Defeito da cadeia respiratória: mitocôndrias não produzem energia suficiente por formação incompleta.
2. Defeito da oxidação de ácidos graxos: enzimas necessárias para obter energia da gordura ausentes; nada alimenta hepatócitos.

Sinais Iniciais

Icterícia (pele/olhos amarelados), vômitos, fraqueza, sintomas gripais, sonolência excessiva.

Glicose e Ácido Láctico

Hipoglicemia (baixa glicose) sinaliza falha hepática na produção de glicose. Fraqueza, agitação, síncope. Fígado produz excesso de ácido láctico → sangue. Exame de sangue detecta. Excesso de lactato causa fraqueza muscular, sinal de hepatopatia mitocondrial.

Estágio Avançado

Abdômen endurecido/aumentado (dano hepático). Crianças: desenvolvimento motor lento. Intestino lento → distensão abdominal por constipação. Convulsões em estágios tardios.

Diagnóstico

Após estreitar para doença hepática, considera-se hepatopatia mitocondrial se: falência multissistêmica, insuficiência hepática fulminante, sintomas neuromusculares sem outra explicação plausível.