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Síndrome de Shprintzen-Omfalocele: Sintomas, Tratamento e Apoio

Visão Geral

Distúrbio autossômico dominante: 50% chance de herdar se um dos pais tem o defeito. Descrito em 1979 pelo Dr. Robert Shprintzen. Classificado como raro (<1 em 2.000 pessoas). Shprintzen: professor de otorrinolaringologia e pediatria na Upstate Medical University, Syracuse, NY.

História

1979: Shprintzen e Dr. Goldberg trouxeram à tona baseada em estudo de pai e 3 filhas (uma faleceu na infância). Pai: voz aguda, laringe irregular. Sintomas comuns: QI baixo, dificuldades respiratórias, escoliose, hipotonia, padrão anormal de sobrancelhas. Outras anomalias faciais: narinas aladas, irregularidades pálpebra superior.

Sintomas

Desenvolvimento atípico de laringe/faringe + via aérea substancialmente estreita. Sintomas adicionais:

• Onfalocele (abertura no umbigo com protrusão intestinal)
• Função esofágica anormal
• Escoliose
• Lordose (curvatura interna da coluna)
• Ânus imperfurado (ausente ou posição incorreta)
• Aparência facial incomum (olhos afastados, boca virada para baixo, sobrancelhas anormais)
• Deficiências de aprendizagem
• Deficiência intelectual
• Hipotonia
• Pescoço com prega (pterígio de pescoço)
• Voz aguda

Tratamento

Depende da gravidade e apresentação individual:

• Onfalocele: correção cirúrgica com material sintético → intestinos movidos de volta ao abdômen gradualmente → material removido + pele suturada
• Ânus imperfurado, escoliose, lordose: intervenção médica melhora
• Outros sintomas: fisioterapia + planos educacionais especiais para deficiências de aprendizagem

Outros Nomes

• Síndrome de Shprintzen-Goldberg onfalocele
• Facies dismórficas e anomalias espinhais
• Hipoplasia de faringe/laringe com onfalocele
• Hipoplasia laríngea/faríngea com onfalocele
• Onfalocele com hipoplasia de faringe/laringe
• Facies dismórficas com escoliose

Grupos de Apoio

Fundamental conectar-se com outros para orientação, conselho e apoio emocional:

• National Organization for Rare Disorders (NORD): 800-999-6673 / 203-744-0100 / orphan@rarediseases.org / rarediseases.org
• Genetic Alliance: 202-966-5557 / info@geneticalliance.org / geneticalliance.org