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Alcaptonúria: Entendendo a Rara Doença do Osso Negro

Doença do Osso Negro é doença genética rara, causada por gene HGD defeituoso, para qual não há cura. Afeta 1 em 250.000 a 1 milhão de pessoas (especialmente Eslováquia e República Dominicana) e pode causar osteoartrite grave nos afetados. Acúmulo de ácido no corpo cria pigmento negro que adere à cartilagem ao redor das articulações, daí nome "doença do osso negro".

Definição

Nome científico para Doença do Osso Negro é "Alcaptonúria", condição rara identificada quando urina de bebê fica marrom escura ou preta exposta ao oxigênio. Também conhecida como "AKU", "Alcaptonúria", "deficiência de oxidase de ácido homogentísico" e "homogentisic aciduria".

Sintomas

Além do sintoma inicial de escurecimento da urina, quem tem Alcaptonúria pode exibir manchas escuras na esclera, pele escurecida na orelha, e mais seriamente, artrite da coluna que pode tornar-se mais severa com tempo.

Causa

Gene HGD defeituoso (um de cada pai) impede corpo de decompor dois aminoácidos: tirosina e fenilalanina. Ácido homogentísico acumula-se na pele e tecidos corporais e eliminado pela urina, que fica preta após exposição ao ar. Parte do ácido permanece no corpo, entra na corrente sanguínea, e cria pigmento negro que adere à cartilagem articular bem como pele e osso.

Complicações

Ácido na cartilagem causa osteoartrite em 50% dos adultos afetados. Acúmulo de ácido nas válvulas cardíacas pode requerer substituição de válvula mitral. Cálculos renais e doença arterial coronariana também são complicações possíveis.

Diagnóstico

Doença do Osso Negro detectada através de urinálise. Teste positivo quando cloreto férrico adicionado à urina a torna preta.

Pesquisa

Professor Jim Gallagher da Universidade de Liverpool, Inglaterra, descobriu que pigmento negro adere à cartilagem apenas em pontos específicos. Quando pesquisadores descobrirem por que, poderão um dia impedir ligação do pigmento completamente.